Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2004, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

U 16-letniej dziewczynki, córki zdrowych spokrewnionych rodziców, wystąpiły zaburzenia chodu i niezgrabność ruchów kkg. Ponadto stwierdzono zniekształcenie stóp, cukrzycę, kardiomiopatię przerostową i osłabienie słuchu typu odbiorczego. Przyczyną choroby jest prawdopodobnie: