Pytanie z egzaminu PES

A) przyczyną zespołu Lowe’a jest mutacja genu odpowiedzialnego za strukturę kolagenu, umiejscowionego na chromosomie 6.

B) gen odpowiedzialny za dysautonomię rodzinną (zespół Rilleya-Daya) umiejscowiony jest na chromosomie 9q.

C) przyczyną zespołu Marfana jest mutacja genu fibryliny, znajdującego się na chromosomie 15.

D) achromatopsja dziedziczona autosomalnie recesywnie jest związana z mutacją genu CNGA3, ulokowanym na chromosomie 2.

E) przyczyną aniridii jest defekt genu PAX6 chromosomu 11p13.