Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Jesień 2012, Specjalizacja: Neurologia, Urologia

Różne rodzaje mutacji w obrębie tego samego genu mogą dawać odmienny obraz kliniczny. Tak jest na przykład w przypadku genu CACNA1A, którego mutacja może powodować ataksję rdzeniowo-móżdżkową typu 6 (SCA6) bądź: