Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2013, Specjalizacja: Endokrynologia

Zespół oporności na hormony tarczycy (RTH, resistance to thyroid hormone) charakteryzuje się obniżoną odpowiedzią tkanek docelowych na działanie hormonów tarczycy, podwyższonym stężeniem tyroksyny (T4) i trijodotyroniny (T3) we krwi oraz nieprawidłowo wysokim lub normalnym stężeniem TSH. Podstawową przyczyną tych zaburzeń są mutacje DNA zlokalizowane w genie THRB, kodującym receptor hormonów tarczycy TRβ. W jakim rejonie (domenie) DNA THRB są zlokalizowane mutacje w zespole RTH?