Pytanie z egzaminu PES

A) jest chorobą dziedziczoną w sprzężeniu z chromosomem X.

B) jest spowodowana mutacją w obrębie genu warunkującego prawidłową funkcję receptora dla LDL.

C) wśród objawów klinicznych stwierdza się żółtaki (skóry, ścięgien) oraz przedwczesne zmiany miażdżycowe.

D) podwyższone stężenie cholesterolu u homo- i heterozygot jest stwierdzane od urodzenia.

E) u pacjentów będących homozygotami może dojść do zawału mięśnia serca już przed 15. rokiem życia.