Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Kardiologia

Choroba Andersona-Fabry’ego to zespół chorobowy spowodowany niedoborem α-glukozydazy A, a obraz kliniczny jest różnorodny w zależności rodzaju mutacji powodującej różnego stopnia zmniejszenie aktywności enzymu. Choroba ta może być przyczyną izolowanej kardiomiopatii przerostowej przebiegającej z koncentrycznym przerostem mięśnia sercowego. Wskaż poprawne odpowiedzi najlepiej charakteryzujące tę jednostkę chorobową: