Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia
U 18-letniej kobiety od kilku lat stopniowo narastają zaburzenia równowagi i chodu. Okulista stwierdził barwnikowe zwyrodnienie siatkówki. Ani rodzice, ani żadne z pięciorga rodzeństwa nie choruje przewlekle. W badaniu stwierdza się m.in.: obustronne opadanie powiek, zaburzenia ruchów gałek ocznych we wszystkich kierunkach, bez diplopii, dyzartrię, ataksję czterech kończyn i tułowia, chód na szerokiej podstawie, niewielki proksymalny niedowład czterech kończyn, brak odruchów skokowych i promieniowych. W badaniach biochemicznych obecne wysokie stężenia białka w płynie mózgowo-rdzeniowym. W MRI mózgu nie uwidoczniono zmian ogniskowych. Za najbardziej prawdopodobne podejrzenie należy uznać:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.