Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia
Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące miotonii wrodzonej:
1) występuje postać o dziedziczeniu autosomalnym dominującym (choroba Thomsena) i postać o dziedziczeniu autosomalnym recesywnym (choroba Beckera);
2) miotonia Thomsena występuje częściej niż miotonia Beckera;
3) objawy występują wcześniej i są bardziej nasilone w postaci Thomsena;
4) przerost mięśni występuje jedynie w miotonii Thomsena;
5) w obu postaciach charakterystyczne jest występowanie zaćmy;
6) przyczyną obu postaci są mutacje w genie dla kanału chlorkowego ClCN1.
Prawidłowa odpowiedź to:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.