Sesja: Jesień 2016, Specjalizacja: Neurologia dziecięca
Jedną z częstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej padaczki lekoopornej jest stwardnienie guzowate. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby są mutacje w genie TSC1 lub TSC2. U większości chorych występują charakterystyczne objawy kliniczne pomagające w postawieniu rozpoznania. Do postawienia pewnego rozpoznania wystarczy stwierdzenie u chorego obecności:
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.