Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2016, Specjalizacja: Nefrologia dziecięca

Które z badań genetycznych należy wykonać u noworodka urodzonego w 35. tyg. ciąży, z masą urodzeniową 2100 g, Apgar 7 (obniżenie napięcia mięśniowego, bladość powłok, słaba reakcja na cewnik do noska), u którego badaniem fizykalnym stwierdza się powiększenie obwodu brzuszka, obrzęki obwodowe, cechy dysmorfii twarzy i nieznaczny rozstęp szwów czaszkowych, bez żółtaczki? Urodzone łożysko miało cechy placentomegalii. W płodowym USG w 30. tyg. ciąży wykryto cechy powiększenia łożyska, bez uchwytnej patologii płodu.