Pytanie z egzaminu PES

A) jest schorzeniem uwarunkowanym genetycznie, dziedziczącym się autosomalnie dominująco.

B) gen VHL koduje białka odpowiedzialne za produkcję czynników indukowanych hipoksją.

C) u osób z pozytywnym wywiadem rodzinnym chorobę rozpoznaje się przy stwierdzeniu dwóch lub więcej zmian typowych dla VHL.

D) naczyniaki włośniczkowe siatkówki są najczęstszą i często najwcześniejszą manifestacją choroby.

E) rozwój i liczba zmian typowych dla VHL jest zależna od stopnia mutacji genu VHL.