Pytanie z egzaminu PES

Sesja: Wiosna 2025, Specjalizacja: Neurologia

Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące choroby Gauchera:
1) jest spowodowana niedoborem enzymu lizosomalnej cerebrozydazy;
2) w jej przebiegu dochodzi do odkładania się w tkankach glukozyloceramidu;
3) leczenie opiera się głównie na enzymatycznej terapii zastępczej;
4) w terapii mają też zastosowanie leki z grupy inhibitorów syntazy glukozyloceramidu;
5) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny.
Prawidłowa odpowiedź to: