Sesja: Wiosna 2026, Specjalizacja: Neurologia
22-letni pacjent został skierowany do poradni neurologicznej z powodu postępującej od 18. r.ż. ataksji chodu, dyzartrii. W badaniu przedmiotowym stwierdzono zniesienie odruchów skokowych, objaw Babińskiego (obustronny), wydrążenie łuku stopy (pes cavus) oraz skoliozę. W echokardiografii cechy kardiomiopatii przerostowej. Lekarz wysunął podejrzenie ataksji Friedreicha (FRDA) i zlecił badanie genetyczne metodą PCR ukierunkowane na ekspresję trójek GAA w intronie 1 genu FXN. Wynik badania wykazał obecność patologicznej ekspansji (ok. 650 powtórzeń) w jednym allelu. W drugim allelu liczba powtórzeń mieści się w zakresie normy. Jakie powinno być kolejne postępowanie diagnostyczne, aby potwierdzić rozpoznanie u tego pacjenta?
Zaloguj się poniżej, aby sprawdzić odpowiedź. Dostęp do treści serwisu tylko dla zalogowanych.