PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Opis noworodka z zespołem Zelwagera: 1. wysokie czoło, niedorozwój łuków brwiowych 2. duże ciemię 3. zmarszczki nakątne 4. hypotonia 5. wzrost w surowicy VLCFSA 6. zwiększone stężenie żelaza w surowicu 7. brak peroksysomów w wątrobie
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Tyrozynemia - leczenie: 1. inhibitor oksydazy PHPP ( preparat NTBC- zapobiega gromadzeniu się bursztynyloactonu w nerkach, preparat ten nasila hypertyrozynemię i musi być stosowany wraz z dietą) 2. dieta ( ograniczenie tyrozyny i fenyloalniny, która jest źródłem tyrozyny)
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Co powoduje hypopotasemia?
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Choroba Wilsona-objawy: (AR) 1. wzrost miedzi w surowicy 2. wzrost miedzi w wątrobie 3. obniżenie ceruroplazminy
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Zespoły przebiegające z Hypertrójglicerydemią: 1. Deficyt lipazy lipoproteinowej 2. Niedobór transferazy lecytyno-cholesterolowej
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Cystynoza –choroba spichrzania lizosomalnego ww.: 1. objawy występują w pierwszych dniach życia 2. poliuria 3. polidypsia 4. prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek – na wskutek tubulopatii proksymalnej 5. w diagnostyce wykorzystuje się oznaczenie cystyny w leukocytach 6. leczenie tylko objawowe – nie leczenie cysteaminą
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Glikogenowa typ Ia różni się od Ib: 1. inny typ dziedziczenia 2. częste zakażenia 3. neutropenia
  PES, Jesień 2016, Pediatria
  0
  -
• Cystynoza wskaż zdania prawdziwe: 1. objawy występują już u noworodka 3-6 m.ż. 2. prowadzi do schyłkowej niewydolności nerek 3. diagnostyka w oparciu o oznaczenie stężenia Cystyny w leukocytach 4. nie ma leczenia przyczynowego (stosowanie cystaniny-jest)
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• W tyrozynemii typu I , jakie postępowanie? 1. oznaczyć alfa-fetoproteinę co 3-6 miesięcy 2. oznaczyć alfa-fetoproteinę co 1-2 lata 3. stosować dietę niskofenyloalaninową 4. stosować bloker oksydazy PPHP- NTBC 5. stosować bloker hydroksylazy fumarylooctanu
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Dla zaburzeń B-oksydacji charakterystyczne jest (ww): 1. hypoglikemia w stanach dłuższej przerwy między posiłkami 2. Kardiomegalia 3.zaburzenia czynności wątroby
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Co prawdziwe w glikogenozach: 1. w G I hipoglikemia 1-2 h po karmieniu i po podaniu glukozy zmniejsza się stężenie kwasu mlekowego 2. G II to jedyna choroba lizozymalna- jedyna glikogenoza lizozomalna 3. w typie III hipoglikemia po 4-6 godzinach od karmienia 4. typ XI manifestuje się zespołem de Tonie-Debre-Fanconiego i mogą występować zaburzenia tolerancji galaktozy
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Co jest charakterystyczne nietypowej postaci fenyloketonurii: 1. niedobór kofaktora BH4 2. zawsze trzeba diagnozować hyperfenyloalaninemię w kierunku postaci nietypowych 3. mimo stosowania diety mogą pojawiać się późne powikłania neurologiczne
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Leczenie hypercholesterolemii: 1. cholestyramina 2. po okresie dojrzewania ewentualnie statyny
  PES, Jesień 2016, Pediatria
  0
  -
• Jasne włosy, jasna skóra, drgawki, najbardziej prawdopodobna przyczyna to:
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Różnica pomiędzy Glikogenowa Ia i Ib:
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Leczenie Hypertrójglicerydemii: 1. cholestyramina 2. dieta ubogotłuszczowa 3. plazmafereza LDL 4. transplantacja wątroby
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Hipolaktazja wtórna ww.: 1. objawy po wypiciu 250 ml. mleka 2. może wystąpić w pierwszych miesiącach życia 3. jest związana z pierwotnym niedoborem laktazy i nasila się wraz z ikiem 4. występuje >5 r.ż… bez zaburzeń rozwoju
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Klasyczna fenyloketonuria ww.: 1. niedobór hydroksylazy Fenyloalaniny 2. niedobór kofaktora – postać atypowa, złośliwa 3. objawy zależą od rodzaju mutacji 4. objawy z OUN ustępują niezależnie od czasu wprowadzania diety
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Przy jakim poziomie fenyloalaniny w surowicy rozpoznasz fenyloktonurię:
  PES, Pediatria
  2
  3 lata temu
• Zaburzenia beta oksydacji kwasów tłuszczowych ww.: 1. objawy od urodzenia 2. objawy w każdym wieku, ale najczęściej w 2-4 r.ż… 3. objawy p mogą przypominać zespół Rey’a, zapalenie mózgu, śpiączce wątrobową 4. mogą wystąpić kardiomegalia, zaburzenia rytmu, tachykardia
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Choroba Menkesa: 1. niedobór ceruloplazminy - wtórnie na wskutek obniżonego poziomu miedzi w surowicy krwi 2. zaburzenia wchłaniania miedzi 3. dziedziczy się AR 4. dziedziczy się AD 5. recesywna sprzężona z chromosomem X
  PES, Jesień 2016, Pediatria
  0
  -
• Co nie powoduje Hipoglikemii:
  PES, Pediatria
  3
  7 lat temu
• A-beta lipoproteinemia (dziedziczna pierwotna hypolipoproteinemia,ch. Bassena) - wskaż zdania prawdziwe: 1. zaburzenia wchłaniania z biegunka tłuszczową 2. brak białka apolipoproteiny B 3. niemożność tworzenia chylomikronów w jelicie oraz VLDL i LDL w wątrobie 4. neuropatia z ataksją i zwyrodnienie barwnikowe siatkówki 5. zmiana kształtu krwinek czerwonych ( akantocyty) 6. występuje jedynie HDL w surowicy i spadek cholesterolu i trojglicerydów 7. wzrost VLDL,LDL
  PES, Pediatria
  0
  -
• Zespół Duarte-Negrego:
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Galaktozemia klasyczna- jakiego enzymu brak, czy rokowanie jest dobre jeśli choroba jest prawidłowo leczona? 1. urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanu 2. rokowanie jest dobre jak na chorobę metaboliczna, mogą być niedobór wzrostu, zaburzenia rozwoju intelektualnego, niewydolność hormonalna jajników
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Glikogenozy a organomegalia i hypoglikemia Hipoglikemia: - GSD Ia i b ( von Gierkiego) 1-2 h po posiłku - GSD III ( Coriego) 4-6 h po posiłku - GSD VI i IX –po kilkunastu godzinach - Hepatomegalia: GSD I,III,VI Ch. Pompego. GSD III
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Hypercholesterolemia może wystąpić w przebiegu stosowania: 1. h. tarczycy 2. leki antykoncepcyjne 3. beta blokery
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Fenyloketonuria atypowa, co typowego: 1. niedobór kofaktora 2. nie ustępuje pod wpływem leczenia
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Zespół X-podane cechy do wyboru: 1. nadciśnienie 2. hyperlipidemie + hyperinsulinizm i insulinooporność 3. nieprawidłowa tolerancja glukozy
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Kiedy najczęściej występuje wtórnie hypercholesterolemia: 1. cukrzyca 2. zespół nerczycowy 3. niedoczynność tarczycy 4. zastój żółci, 5. lipodystrofia 6. idiopatyczna hyperkalcemia 7. glikogenozy wątrobowe 8. tiazydy, diuretyki, B-blokery, antykoncepcyjne
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -