PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Bezwzględnym wskazaniem do posłania do poradni genetycznej nie jest:
  PES, Jesień 2016, Pediatria
  0
  -
• Z. Wiliamsa, jaka mikrodelecja ?:
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Technika FISH do czego służy?
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Jakie defekty bada analiza sprzężeń: Choroby, których genu niezidentyfikowano , ale wiadoma jest jego lokalizacja na chromosomie. Analiza sprzężeń locus z markerami polimorficznymi w tej sytuacji pozwala określić sposób ich dziedziczenia. Analiza polega na badaniu polimorfizmu długości fragmentów restrykcyjnych I /lub badaniu polimorfizmu liczby tandemowo ułożonych sekwencji powtarzalnych.
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Dziedziczenie FraX- mutacja Dynamiczna
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Badań genetycznych nie wymaga:
  PES, Pediatria
  4
  6 lat temu
• Który z przypadków nie musi zasięgać porady genetyka:
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Pierwotnie niezróżnicowana gonada rozwija się w męską pod wpływem:
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Zepoły predysponujące do nowotworów: 2. neurofibromatoza 3. Xeroderma pigmentosum
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Cechy zespołu Di Georga: 1. niedoczynność przytarczyc 2. dotyczy chromosomu 22 3. niedobory odporności
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Zespół Turnera: 1. 1:50000 1:1200 1:5000 2. 40-60% ma wady układu moczowego(nerek) 3. 50% kariotyp 47X 4. Leczenie substytucyjne hh. Płciowymi poprawia wzrost 5. obecność chromosomu Y zwiększa ryzyko powstania nowotworu – gonadoblastoma] Dotyczy mozaiki 45X/46XY
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Zespół Willego–Pradera - typ zaburzenia genetycznego: 1. delecja, 2. mutacja imprintingowa(mikrodelecja), 3. matczyna disomia
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• 5-letni chłopiec , dużo je, otyły, opóźniony w rozwoju, co można rozpoznać:
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Wybierz prawidłowe zdania dotyczące różnych sposobów dziedziczenia ww. jeżeli jedno z rodziców jest nosicielem zrównoważonej translokacji 21/21 to ryzyko że będą mieli chore potomstwo wynosi: 10 % (100%) -jeżeli dziecko ma chorobę dziedziczoną w sposób AR, to jest prawdopodobne że rodzice SA spokrewnieni -mozaicyzm germianlny…….
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Cechy genetyczne zespołu Patau: 1. trisomia 13, 2. upośledzenie umysłowe, 3. ubytki skóry i/lub kości czaszki 4. małogłowie 5. holoprosencefalia
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Cechy genetyczne zespołu Patau: 1. trisomia 13, 2. upośledzenie umysłowe, 3. ubytki skóry i/lub kości czaszki 4. małogłowie 5. holoprosencefalia
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• 39–letnia ciężarna. Kiedy nie zlecisz badania genetycznego: - zawsze trzeba zlecić - gdy urodziła dziecko zespołem Downa - gdy kuzyn drugiego stopnia urodził się z rozszczepem kręgosłupa- zaburzenie wielogenowe, izolowania wada, sposób dziedziczenia nie Mendlowski - gdy ojciec dziecka jest nosicielem mutacji zrównoważonej
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Biopsia trofoblastu( 8-12 tydzień) służy do: 1. oceny enzymatycznej, 2. choroby metaboliczne( badania biochemiczne, analiza DNA), 3. aberracje chromosomowe
  PES, Wiosna 2017, Pediatria
  0
  -
• Która z chorób nie dziedziczy się AR:
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Do zespołów mikrodelecji należą: 1. Pradera- Willego 2. Di Georga 3. Williamsa 4. Angelmana
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Wspólną cechą zespołu Turnera i Klinefertera jest:
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Najczęstsza wada serca w zespole Downa:
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Zespół Di Georga: wskaz prawdziwe: 1. nieprawidłowości dotyczą narządów wywodzących się z 3-4 łuku skrzelowego 2. występuje nadczynność przytarczyc 4. zaburzenia limfocytów B, T
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• W Zespole Downa istnie podwyższone ryzyko chorób: 1. infekcji 2. padaczka 10% 3. białaczki 1% 4. niedoczynność tarczycy 3% 5. ch. Alzhaimera (90% do 30 r.ż.) 6. wady serca 70%, wady nerek 7. wady p. pok.
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• Wskaż prawdziwe stwierdzenia, dotyczące zapalania mięśnia sercowego: 1. objawem może być bradykardia z zaburzeniem rytmu 2. należy wykonać biopsję we wczesnym okresie- ocenia się indeks limfocytarny i obecność nacieku limfocytarnego. Na podstawie biopsji zapalenie dzieli się na piorunujące i aktywne. 3. etiologia jest najczęściej wirusowa, 4. powikłaniem może być kardiomiopatia rozstrzeniowa, 5. W leczeniu stosuje się: Antybiotyki, leki zminejszające obciążenie wstępne i następcze, leki moczopędne, antykoagulany, digoksynę, katecholaminy, immunoglobuliny.
  PES, Pediatria
  0
  -
• Zespół LGL, co jest charakterystyczne: 2. obecna fala delta w zapisie EKG- Zespół Mahatma- pęczek Mahaima 3. aberracja układu przewodzącego – pęczek Jamesa 4. skrócony PQ Digoksyna jest przeciwwskazana w zapobieganiu napadów.
  PES, Jesień 2016, Pediatria
  0
  -
• U dziecka 6 letniego w diagnostyce nadciśnienia trzeba uwzględnić konsultacje kardiologiczną, gdyż jedna z najczęstszych przyczyn nadciśnienia jest kaorktacja aorty: Oba zdania są prawdziwe ze związkiem.
  PES, Wiosna 2016, Pediatria
  0
  -
• W leczeniu napadów anoksemicznych nie stosujemy: 1. tlenu 2. natrium bicarbonicum 3. dolantyny 4. przygięcia kończyn do klatki piersiowej 5. dopaminy
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -
• Krytyczne zwężenie zastawki aorty-co należy robić: -podać prostaglandynę w bolusie -podać indometacyne w bolusie -ciągły wlew prostaglandyny
  PES, Jesień 2017, Pediatria
  0
  -
• Do wad z przewodo-zależnym przepływem systemowym należą wady z wyjątkiem: 1. całkowity nieprawidłowy spływ żył płucnych-wada ze zmniejszonym przepływem płucnym 2. atrezja zastawki aortalnej- przewodo -zależny przepływ systemowy 3. atrezja zastawki trójdzielnej- przewodo- zależny przepływ płucny 4. przerwanie ciągłości łuku aorty –przewdowo zależny przepływ systemowy
  PES, Jesień 2015, Pediatria
  0
  -