PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Odsetek wszystkich kolejnych raków piersi spowodowanych mutacją BRCA1 wynosi w Polsce około:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zaznacz wskazania do wykonywania testów BRCA1: 1) każda chora z rakiem piersi; 2) każda chora z rakiem jajnika; 3) każda chora z rakiem trzonu macicy; 4) kobieta zdrowa z rakiem jajnika u babci ze strony ojca; 5) kobieta zdrowa z rakiem jajnika u siostry matki. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Liczba Polek - nosicielek mutacji BRCA1 u których w rodzinie nie stwierdzono zachorowań na raki piersi lub jajnika wynosi około:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• „HNPCC susp.” Rozpoznasz wówczas gdy u kobiety 55-letniej z rakiem trzonu macicy stwierdzono: 1) drugi pierwotny nowotwór - raka piersi w wieku 50 lat; 2) drugi pierwotny nowotwór - raka jelita grubego w wieku 49 lat; 3) raka trzonu macicy u matki w wieku 45 lat; 4) raka jelita grubego u ojca w wieku 49 lat; 5) raka jelita grubego u babci ze strony matki w wieku 45 lat. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Najczęstszą przyczyną zgonów pacjentek z rakiem piersi będących nosicielkami mutacji BRCA1 jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół Lyncha charakteryzują: 1) mutacje STK 11; 2) mutacje MSH2; 3) zwiększona predyspozycja do raka jelita grubego; 4) zwiększona predyspozycja do raka trzonu macicy; 5) zwiększona predyspozycja do białaczki. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do charakterystycznych cech raków piersi u nosicielek mutacji BRCA1 należą: 1) histopatologiczny typ rdzeniasty;        2) histopatologiczny typ zrazikowy;        3) brak receptorów estrogenowych w guzie; 4) HER 3+; 5) obustronność. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zaznacz opcje terapeutyczne do rozważenia w leczeniu raka piersi u nosicielki mutacji BRCA1: 1) adnexektomia;      2) hysterektomia;      3) kolektomia; 4) tamoxifen mimo ER(-) w guzie; 5) chemioterapia bez taksanów. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Kompletne remisje w terapii neoadjuwantowej raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 uzyskuje się poprzez:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Mutacje w genie APC są przyczyną:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Profilaktyka raka piersi/jajnika u nosicielki mutacji BRCA1 obejmuje takie działania jak: 1) doustna antykoncepcja powyżej 30 r.ż.;      2) długie karmienie piersią;          3) tamoxifen; 4) adneksektomia; 5) kolektomia. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W rodzinie wykryto polipowatość jelita u nosiciela mutacji genu MYH. Zwiększone ryzyko powtórzenia się polipowatości do blisko 25% występuje u: 1) ojca;  2) matki;  3) braci;  4) sióstr;  5) dzieci. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zaznacz cechy charakterystyczne rodzinnej polipowatości gruczolakowatej: 1) chorują tylko mężczyźni;          2) wysokie ryzyko raka jelita grubego przed 50 r.ż.;    3) wysokie ryzyko raka piersi powyżej 50 r.ż.; 4) mutacje MSH2; 5) mutacje APC. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jedno z rodziców jest nosicielem translokacji chromosomowej wzajemnej. Przy określaniu prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem prowadzącym do wad rozwojowych dla tej pary należy rozważyć poniższe czynniki, <b>z wyjątkiem</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Miarą prawdopodobieństwa urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinach z nosicielstwem translokacji chromosomowych wzajemnych jest wskaźnik, który oznacza stosunek:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Konsekwencjami klinicznymi nosicielstwa translokacji chromosomowych wzajemnych <b>nie są</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W przebiegu VHL charakterystycznie występuje: 1) onkocytoma;          2) guz ELST;            3) hemangioblastoma móżdżku;   4) pheochromocytoma (guz chromo chłonny nadnerczy); 5) wysypka skórna. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Prawdopodobieństwo urodzenia dziecka z niezrównoważonym kariotypem w rodzinie nosicieli translokacji chromosomowej wzajemnej jest niskie. Ryzyko poronień samoistnych w tej rodzinie jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Translokacje ryzyka podwójnego niezrównoważenia segmentu to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Rozpoznania cytogenetyczne zespołu Edwardsa:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zapłodnienie gamet z chromosomami mejotycznymi powstałymi u nosicieli translokacji chromosomowych wzajemnych w wyniku rozdziału naprzemiennego, powoduje powstanie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Translokacja chromosomowa wzajemna zrównoważona <b>nie jest</b> czynnikiem ryzyka:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Gen ATM ulegający mutacjom a Ataksja Teleangiectasia koduje białko typu:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej wieloczynnikowo u krewnych I-go stopnia osoby chorej może być wyliczone w przybliżeniu z wzoru: (f - oznacza częstość populacyjną choroby, h - dziedziczność choroby)
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół nagich limfocytów (BLS) jest przyczyną wczesnej śmierci dzieci z powodu wielkiej podatności na zakażenia. Przyczyną choroby może być:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Pewne postacie złośliwej hypertermii zależą od defektu białka kanału wapniowego (receptora ryanodyny - toksycznego alkaloidu). Defekt taki powoduje śmiertelnie niebezpieczną nadwrażliwość na:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Dlaczego zespoły wad wrodzonych uwarunkowane mutacjami genów homeoboksowych HOX (I klasa) i nie-HOX (II klasa) są rzadko spotykane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznych?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Konieczność badania kariotypu dziecka z ewidentnym fenotypem zespołu Downa wynika z:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -