PES - Baza pytań

Pytanie
Egzamin
Ilość
Komentarz
U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY. U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Wśród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego na drugim miejscu można postawić zespół:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Para młodych, niespokrewnionych pacjentów została skierowana do Poradni Genetycznej w celu uzyskania porady. Ciąża pierwsza została zakończona cięciem cesarskim w 30 tygodniu. Noworodek płci żeńskiej wykazywał znaczną hipotonię, punktacja w skali Apgar w 1, 3 i 5 minucie życia - 3 punkty, w 10 minucie życia - 4 punkty. Dziecko zmarło w 3 dobie życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej. Badanie USG wykonane w I trymestrze ciąży, nie wykazało istotnych odchyleń, stężenie α-fetoproteiny w surowicy krwi matki w normie. Badanie USG w II trymestrze wykazało wielowodzie, poza tym nie stwierdzono nieprawidłowości. Badanie echokardiograficzne płodu wykazało prawidłowy obraz serca płodu. Matka zgłaszała słabą wyczuwalność ruchów płodu. U matki, w 15 roku życia stwierdzono migotanie przedsionków, złą tolerancję wysiłku, opadanie powiek, zaćmę, postępujące osłabienie dystalnych mięśni kończyn oraz zaniki mięśni mimicznych twarzy. Wywiad ojca bez istotnych obciążeń. Najbardziej zasadne dalsze postępowanie to:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano najbardziej prawdopodobne rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest najwłaściwsze w opisywanej sytuacji?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Kariotyp zdrowej nosicielki fuzji centrycznej chromosomów 14 i 21, powinien być wg systemu ISCN 2005 zapisany jako:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Inwersję pericentryczną chromosomu 9, opisywaną jako przykład heteromorfizmu chromosomów należy opisać wg systemu ISCN 2005 jako:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45,X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Do chromosomów akrocentrycznych należą chromosomy par:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Wirusy, stosowane jako wektory do wprowadzania obcych sekwencji do komórek eukariotycznych najczęściej należą do:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Substytucja jednej pary zasad w eksonie może prowadzić do: 1) braku zmian w kodowanym łańcuchu polipeptydowym; 2) substytucji jednego aminokwasu w kodowanym łańcuchu peptydowym; 3) produkcji krótszego polipeptydu przez przedwczesne wystąpienie kodonu STOP; 4) uaktywnienie się ukrytego miejsca splicingu; 5) przesunięcia ramki odczytu w genie. Prawidłowa odpowiedź to:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
U noworodka stwierdza się zaburzone różnicowanie płci, IV° wg Klasyfikacji Pradera. Badaniem usg wykazano obecność macicy oraz jajników. Które z poniższych rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
We wszystkich poniższych zespołach często można stwierdzić obecność wad wrodzonych serca. Połącz poniższe zespoły z najbardziej typowymi dla nich wadami: 1) zespół Downa 2) zespół Turnera 3) zespół DiGeorge’a 4) zespół Williamsa 5) zespół Holta i Orama a)ASD; b) COA; c)przerwanie łuku; d)nadzastawkowe zwężenie aorty; e)kanał przedsionkowo - komorowy. Prawidłowa odpowiedź to:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
W którym z poniższych stanów istnieje przeciwwskazanie do stosowania Vit D3?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Który z poniższych objawów nie zalicza się do „dużych” klinicznych kryteriów zespołu Marfana?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
U 5-miesięcznego niemowlęcia stwierdza się rozsianą erytrodermię z pojawieniem się szkarlatynopodobnej wysypki w regionach zgięć stawowych i wokół naturalnych otworów ciała. Śluzówki jamy ustnej są wolne od zmian. Objaw Nikolskiego jest dodatni. Po 3 dniach obserwuje się płatowe łuszczenie naskórka, prowadzące do odsłonięcia wilgotnych, połyskujących regionów skóry. Jakie jest najbardziej prawdopodobne rozpoznanie?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
siRNA to:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Do poradni zgłaszają się rodzice z noworodkiem, u którego stwierdza się niedobór masy ciała (< 10 cnt), małogłowie (<10 cnt) oraz cechy dysmorfii twarzy pod postacią krótkich szpar powiekowych, ścieńczałej wargi górnej oraz wygładzenia rynienki nosowo-wargowej. U dziecka wykonano wcześniej kariotyp, który jest prawidłowy. Powyższy obraz wymaga ukierunkowania wywiadu od matki w odniesieniu do:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Delecja dwóch aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym mogła pojawić się na skutek następującej mutacji:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Polidaktylia jest częstym objawem poniższych jednostek, z wyjątkiem:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki przedurodzeniowej nie jest:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza, że:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
W konwencji przyjętej przez Komitet ds. Nomenklatury HUGO (Human Genome Organization), nazwa segmentu DNA: D3S2550E oznacza segment:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego są:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Które z wymienionych wad metabolizmu dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z chromomosmem X? 1) choroba Hurler (mukopolisacharydoza typu I); 2) rodzinna krzywica hipofosfatemiczna; 3) pierwotna hiperamonemia typu I; 4) choroba Lesch-Nyhana; 5) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu (podjednostki E3). Prawidłowa odpowiedź to:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Czułość mammografii w wykrywaniu wczesnego raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 wynosi około:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Która z poniższych chorób jest determinowana ekspansją powtórzeń trinukleotydowych?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
ytanie nr 106 - PES Genetyka kliniczna w sesji jesień 2008Odmienność metody MLPA od innych metod opartych na reakcji PCR polega na tym, że:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Choroba o różnym początku i przebiegu, powodująca między innymi - osłabienie mięśni, kardiomiopatię, kwasicę mleczanową oraz napady padaczkowe i udarowe dotyczy kilku osób w przedstawionym rodowodzie. Jaki jest najbardziej prawdopodobny tryb dziedziczenia w/w choroby i które zjawisko najlepiej objaśnia zmienną ekspresję objawów oraz jakie przyjmuje się ryzyko powtórzenia choroby (rodowód w tym wypadku służy jedynie do ułatwienia interpretacji sposobu przekazywania)?
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-
Analiza rodowodu wskazuje, że choroba przekazywana jest pionowo w kolejnych, pokoleniach, mniej więcej z równą liczbą chorych kobiet i mężczyzn. Jest też przekazywanie choroby z ojca na syna. Przedstawiony rodowód wskazuje, że jest to dziedziczenie:
PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
0
-