PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Inwersję pericentryczną chromosomu 9, opisywaną jako przykład heteromorfizmu chromosomów należy opisać wg systemu ISCN 2005 jako:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Kariotyp zdrowej nosicielki fuzji centrycznej chromosomów 14 i 21, powinien być wg systemu ISCN 2005 zapisany jako:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest <b>najwłaściwsze</b> w opisywanej sytuacji?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do chromosomów akrocentrycznych należą chromosomy par:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Delecja dwóch aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym mogła pojawić się na skutek następującej mutacji:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wirusy, stosowane jako wektory do wprowadzania obcych sekwencji do komórek eukariotycznych najczęściej należą do:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Substytucja jednej pary zasad w eksonie może prowadzić do: 1) braku zmian w kodowanym łańcuchu polipeptydowym; 2) substytucji jednego aminokwasu w kodowanym łańcuchu peptydowym; 3) produkcji krótszego polipeptydu przez przedwczesne wystąpienie kodonu STOP; 4) uaktywnienie się ukrytego miejsca splicingu; 5) przesunięcia ramki odczytu w genie. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z poniższych objawów <b>nie zalicza</b> się do „dużych” klinicznych kryteriów zespołu Marfana?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• siRNA to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U noworodka stwierdza się zaburzone różnicowanie płci, IV° wg Klasyfikacji Pradera. Badaniem usg wykazano obecność macicy oraz jajników. Które z poniższych rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W którym z poniższych stanów istnieje <b>przeciwwskazanie</b> do stosowania Vit D3?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 5-miesięcznego niemowlęcia stwierdza się rozsianą erytrodermię z pojawieniem się szkarlatynopodobnej wysypki w regionach zgięć stawowych i wokół naturalnych otworów ciała. Śluzówki jamy ustnej są wolne od zmian. Objaw Nikolskiego jest dodatni. Po 3 dniach obserwuje się płatowe łuszczenie naskórka, prowadzące do odsłonięcia wilgotnych, połyskujących regionów skóry. Jakie jest <b>najbardziej prawdopodobne</b> rozpoznanie?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• We wszystkich poniższych zespołach często można stwierdzić obecność wad wrodzonych serca. Połącz poniższe zespoły z <b>najbardziej typowymi</b> dla nich wadami: 1) zespół Downa       2) zespół Turnera       3) zespół DiGeorge’a       4) zespół Williamsa       5) zespół Holta i Orama     a)ASD; b) COA; c)przerwanie łuku; d)nadzastawkowe zwężenie aorty; e)kanał przedsionkowo - komorowy. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do poradni zgłaszają się rodzice z noworodkiem, u którego stwierdza się niedobór masy ciała (< 10 cnt), małogłowie (<10 cnt) oraz cechy dysmorfii twarzy pod postacią krótkich szpar powiekowych, ścieńczałej wargi górnej oraz wygładzenia rynienki nosowo-wargowej. U dziecka wykonano wcześniej kariotyp, który jest prawidłowy. Powyższy obraz wymaga ukierunkowania wywiadu od matki w odniesieniu do:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Polidaktylia jest częstym objawem poniższych jednostek, <b>z wyjątkiem</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki przedurodzeniowej <b>nie jest</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W konwencji przyjętej przez Komitet ds. Nomenklatury HUGO (Human Genome Organization), nazwa segmentu DNA: D3S2550E oznacza segment:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza, że:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego są:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które z wymienionych wad metabolizmu dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z chromomosmem X? 1) choroba Hurler (mukopolisacharydoza typu I); 2) rodzinna krzywica hipofosfatemiczna; 3) pierwotna hiperamonemia typu I; 4) choroba Lesch-Nyhana; 5) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu (podjednostki E3). Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół Lynch II to zespół predyspozycji na powstanie szeregu nowotworów, z wyjątkiem raka:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W przypadku czerniaka sromu w stopniu I wg FIGO, zaleca się leczenie:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W przypadku szybko narastającej mocznicy u chorej w trakcie prowadzonej radioterapii z powodu raka szyjki macicy w stopniu III b należy wykonać następujące czynności: 1) założyć cewnik do pęcherza moczowego;   2) założyć cewniki do moczowodów;    3) podać antykoagulanty;   4) stosować wymuszoną diurezę;  5) wykonać dynamiczną scyntygrafię nerek. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W 23 tygodniu ciąży, w przypadku stwierdzenia w badaniu wycinka z tarczy części pochwowej CIN 2 należy wykonać:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• Stwierdzenie przerzutów raka trzonu macicy do pochwy powoduje rozpoznanie stopnia klinicznego wg FIGO:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W przypadku obfitego krwawienia z nacieku szyjki macicy u chorej z rakiem szyjki macicy w stopniu IIb należy podwiązać następujące naczynia: 1) podwiązać tętnicę biodrową zewnętrzną; 2) podwiązać tętnicę zasłonową; 3) podwiązać tętnicę odbytniczą dolną; 4) podwiązać tętnicę biodrową wewnętrzną; 5) podwiązać tętnice jajnikowe. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W przypadku stwierdzenia w badaniu śródoperacyjnym zmian nowotworowych w węzłach chłonnych pachwinowych powierzchownych u chorej na raka sromu dalsze leczenie polega na:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• W przypadku krwawienia z kiszki stolcowej w 6 miesięcy po zakończonej radioterapii u chorej z rozpoznaniem raka szyjki macicy w stopniu IIb należy wykonać następujące badania: 1) koagulogram;          2) ocenę stężenia SCC;        3) ocenę stężenia Ca 125; 4) rektoskopię; 5) kolonoskopię. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• U chorej, u której stwierdzono w pochwie izolowany guzek o typie raka płaskonabłonkowego, dla postawienia prawidłowego rozpoznania należy wykonać następujące badania: 1) rtg klatki piersiowej;          2) urografię;              3) pobranie wycinków z szyjki macicy; 4) mammografię; 5) wyłyżeczkować macicę. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -
• Zastosowanie chemioterapii jest metodą z wyboru w leczeniu którego z nowotworów?
  PES, Jesień 2008, Ginekologia onkologiczna
  0
  -