PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Za nowotwory dziedziczne najczęściej odpowiedzialne są geny:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rozwoju macicy u kobiet z kompletną postacią zespołu niewrażliwości na androgeny:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Stałą cechą fenotypu niemozaikowego zespołu Klinefeltera jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Oznaczenie markera Ca125 w surowicy krwi zlecisz u nosicielki mutacji w genie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zagłębienia w okolicy krzyżowej:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z wymienionych zygot zawiera materiał genetyczny który prowadzi w 100% do poronienia lub wczesnego zgonu noworodka?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Trzy małe anomalie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Stwierdzenie tylko „bruzdy poprzecznej na jednej dłoni” najbardziej wskazuje na:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona <b>nie jest</b> prawdziwe?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ryzyko powtórzenia się wrodzonej i izolowanej wady rozwojowej o uwarunkowaniu wieloczynnikowym: 1) zmniejsza się po każdej prawidłowej ciąży zakończonej urodzeniem zdrowego dziecka; 2) zwiększa się z każdym kolejnym przypadkiem urodzenia dziecka z podobną ciężką izolowaną wrodzoną wadą rozwojową, bez względu na kolejność ciąży; 3) jest stałe oparte na obserwacjach w danej populacji i dla każdej wady wynosi ok. 5%; 4) zwiększa się w każdym kolejnym pokoleniu; 5) jest mniejsze im większa jest ekspresja wady i gdy dotyczy to płci mniej oczekiwanej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Konsultujący genetyk został poproszony do 3 tygodniowego noworodka przyjętego głównie z powodu wymiotów oraz z obojnaczymi narządami płciowymi. Podstawowe badania wykazały zaburzenia elektrolitowe - niskie wartości jonów Na+ oraz lekko podwyższone jony K+. Przeprowadzone badania wykazały podwyższone wartości keto steroidów oraz pregnandiolu w moczu, a w surowicy krwi znacznie podwyższone stężenia 17α-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Jaka może to być jednostka chorobowa i jej domniemana przyczyna oraz jak jest ona uwarunkowana?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice z dzieckiem płci męskiej w wieku wczesnoniemowlęcym, z parametrami rozwoju fizycznego - zwłaszcza masą ciała i długością > 97 centyla oraz z dość muskularną, budowa wskazująca na znacznie starsza dziecko. Chłopczyk jest po zabiegu przepukliny sznura pępowinowego, nieprawidłowym napieciem mięśni, cechami dysmorfii głownie w obrębie twarzy w tym lekka asymetria, znaczne powiększenie języka, płaski naczyniak okolicy glabelli, a na płatkach małżowin usznych skośne bruzdowane linie. Palpacyjnie wątroba wystaje poniżej łuku żebrowego na 2-3 centymetrów, po badaniu USG stwierdzono także dość duże nerki. Cechy kliniczne pozwoliły na wysunięcie podejrzenia zespołu: 1) Beckwith-Wiedemanna;        2) Simpson - Golabi - Behmel;      3) Sotosa; 4) Perlmana; 5) Pallister - Killian. Które z tych zaburzeń może manifestować się połowiczym przerostem ciała, zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa oraz być spowodowane disomią ojcowską chromosomu 11?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jaka to choroba, która charakteryzuję się występowaniem już w okresie noworodkowym: uporczywych wymiotów, biegunką, żółtaczką, powiększeniem i narastającą niewydolnością wątroby, brakiem przyrostu masy ciała, obuoczną zaćmą oraz skłonnościami do infekcji - nawet posocznicy wywołanej przez bakterie Gram-ujemne. Jaki jest sposób jej dziedziczenia i niedobór/brak aktywności, którego z enzymów warunkujących tą chorobę stwierdzany jest najczęściej i co służy do badania? a.wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych. b.glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka. c.galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba. d.galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty. e.?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• 17-letnia pacjentka z pierwotnym brakiem miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak owłosienia pachowego i łonowego, rozwój gruczołów piersiowych. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowych poziomów gonadotropin. <b>Najbardziej prawdopodobnym</b> rozpoznaniem jest u niej:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Z podanych poniżej rozpoznań cytogenetycznych wskaż to, które odbiega swoim charakterem od pozostałych:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Matka urodziła z ciąży I syna z klinicznymi cechami zespołu Downa i kariotypem 46,XY,der(14;21)q10;q10),+21. Po przeprowadzeniu oceny kariotypu u niej i u jej męża okazało się, że pacjentka ta jest nosicielką fuzji centrycznej między chromosomami 14 i 21 [kariotyp 45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Jakie jest teoretyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w jej komórce jajowej składu chro-mosomów warunkującego po zapłodnieniu nieprawidłowości rozwojowe u płodu?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U noworodka z podejrzeniem wrodzonego przerostu kory nadnerczy stwierdzono kariotyp 46,XX oraz maskulinizację zewnętrznych narządów odpowiadającą V stopniowi w skali Pradera. W mosznie nie wyczuwano tworów mogących odpowiadać gonadom. Ten obraz kliniczny może odpowiadać cechom:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Podczas badań przesiewowych w 13 tygodniu pierwszej ciąży 25-letniej ciężarnej stwierdzono przezierność karkową (NT) równą 4 mm, podwyższony poziom podjednostki beta wolnej gonadotropiny łożyskowej (fβhCG) i obniżony poziom osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A). Parametry takie mogą przemawiać za: 1) brakiem nieprawidłowości rozwojowych płodu na tym etapie ciąży; 2) podejrzeniem u płodu zespołu Downa; 3) podejrzeniem u płodu zespołu Turnera; 4) podejrzeniem u płodu triploidii pochodzenia matczynego; 5) podejrzeniem u płodu zespołu Edwardsa. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Rozwój raka jelita grubego jest przykładem wieloetapowości procesu karcinogenezy, z kumulacją szeregu zmian genomowych, wiążących się z kolejnymi stadiami rozwoju nowotworu od prawidłowego nabłonka, poprzez hiperplazję nabłonka, kolejne etapy gruczolakowatości błony śluzowej jelita (gruczolaki wczesne, pośrednie, późne) z rozwojem w finale raka i uzyskaniem przez niego zdolności do przerzutowania. Związek między kumulacją mutacji a stopniem zaawansowania karcinogenezy określa się torem mutacyjnym. Wśród czynników etiopatogenetycznych w raku jelita grubego wymienia się: 1) zjawisko hipometylacji DNA; 2) mutacje genu TP53 („strażnik genomu”), kodującego białko p53; 3) mutacje genu APC; 4) mutacje genu Ki-RAS; 5) mutacje genu DCC. Wskaż, w którym z poniższych szeregów uporządkowano wymienione zmiany genomowe w sposób <b>najlepiej</b> odpowiadający torowi mutacyjnemu w raku jelita grubego:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z podanych niżej chorób lizosomalnych związana jest z procesem postępującej demielinizacji?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z podanych niżej markerów <b>nie może</b> być traktowany z formalnego punktu widzenia jako element przedurodzeniowej diagnostyki przesiewowej w I trymestrze ciąży?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z poniższych przykładów <b>nie powinien</b> być traktowany jako wskazanie do inwazyjnej diagnostyki przedurodzeniowej?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY. U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wśród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego na drugim miejscu można postawić zespół:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano <b>najbardziej prawdopodobne</b> rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Para młodych, niespokrewnionych pacjentów została skierowana do Poradni Genetycznej w celu uzyskania porady. Ciąża pierwsza została zakończona cięciem cesarskim w 30 tygodniu. Noworodek płci żeńskiej wykazywał znaczną hipotonię, punktacja w skali Apgar w 1, 3 i 5 minucie życia - 3 punkty, w 10 minucie życia - 4 punkty. Dziecko zmarło w 3 dobie życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej. Badanie USG wykonane w I trymestrze ciąży, nie wykazało istotnych odchyleń, stężenie α-fetoproteiny w surowicy krwi matki w normie. Badanie USG w II trymestrze wykazało wielowodzie, poza tym nie stwierdzono nieprawidłowości. Badanie echokardiograficzne płodu wykazało prawidłowy obraz serca płodu. Matka zgłaszała słabą wyczuwalność ruchów płodu. U matki, w 15 roku życia stwierdzono migotanie przedsionków, złą tolerancję wysiłku, opadanie powiek, zaćmę, postępujące osłabienie dystalnych mięśni kończyn oraz zaniki mięśni mimicznych twarzy. Wywiad ojca bez istotnych obciążeń. <b>Najbardziej zasadne</b> dalsze postępowanie to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45,X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -