PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Która z chorób nie dziedziczy się w sposób mitochondrialny?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neuropatologia
  1
  9 lat temu
• Jakie jest prawdopodobieństwo, że córka chorego na hemofilię mężczyzny i zdrowej kobiety która nie jest nosicielką będzie nosicielką?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Hematologia
  1
  6 lat temu
• Choroba Kennedy'ego jest często powiązana z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia
  0
  -
• Paramiotonia wrodzona związana jest z mutacją dotykającą kanału:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neuropatologia
  0
  -
• Wrodzona obojętność na ból najczęściej związana jest z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neurologia dziecięca
  2
  9 lat temu
• Arachnodaktylia często występuje w przebiegu: 1. Zespołu Downa 2. Zespołu Ehlersa-Danlosa 3. Zespołu Sticklera 4. Zespołu Angelmana 5. Homocystynurii
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  1
  6 lat temu
• Twarz maszkarowata jest charakterystyczna dla:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria
  0
  -
• Guzki Lischa występują w:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Neurologia, Reumatologia
  1
  7 lat temu
• Do fakomatoz nie zaliczamy:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  1
  10 lat temu
• Objaw nadgarstkowy Kosowicza jest charakterystyczny dla:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Ortopedia i traumatologia narządu ruchu
  1
  7 lat temu
• Cukrzyca typu MODY - wybierz prawidłowe stwierdzenie:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Diabetologia, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna
  0
  -
• Kobieta nosicielka genu hemofilii, jakie ryzyko przekazania potomstwu?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  0
  -
• Na triadę Carneya składają się: 1. mięsak podścieliskowy żołądka (GIST) 2. rak anaplastyczny tarczycy 3. naczyniakomięsak piersi 4. chrzęstniak płuca 5. przyzwojak pozanadnerczowy 6. wyspiak trzustki Prawidłowe są:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Onkologia kliniczna
  5
  8 lat temu
• W zespole Alporta dochodzi do:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Nefrologia
  0
  -
• W przebiegu cystynozy nie występuje:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  4
  7 lat temu
• Choroba Menkesa - wskaż prawidłowe:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• W mukowiscydozie występuje defekt genu CFTR. Wykryto ponad 1000 mutacji tego genu, jednak najczęstsza to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Gastroenterologia, Genetyka kliniczna, Pediatria
  2
  5 lat temu
• Mukopolisacharydoza typu III jest spowodowana niedoborem enzymów za wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Gen dla zespołu Li-Fraumeni:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Wystąpienie zespołu Prader-Willego jest związane z jednym z poniżej wymienionych rodzajów mutacji:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Poprzez biopsję trofoblastu można
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  1
  7 lat temu
• Dla akromegalii nie jest charakterystyczny/e:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  0
  -
• Zespół Peutz-Jeghersa: 1. dziedziczenie AD 2. dziedziczenie AR 3. polipy w jelicie grubym 4. polipy w żołądku, jelicie cienkim 5. zmiany barwnikowe wokół warg, nabłonkach śluzowych jamy ustnej Wybierz prawidłowy zestaw odpowiedzi:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  0
  -
• W której sytuacji istnieje największe ryzyko wystąpienia choroby u następnego dziecka?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  1
  7 lat temu
• Stwierdzenie obojnaczych narządów płciowych u noworodka
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  2
  9 lat temu
• Specyficzny defekt enzymatyczny wykazano w
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  1
  7 lat temu
• Prawdziwe stwierdzenie dotyczące fenyloketonurii to
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Zaburzenie w genie SETX dla senataksyny może wywołać choroby, z wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neuropatologia
  3
  6 lat temu
• RRF (wł. szmatowate) występują w chorobach, z wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neuropatologia
  2
  7 lat temu
• Powtórzenie trójek nukleotydowych CAG występuje w chorobach, z wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia
  1
  9 lat temu