PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Zespoły jednogenowe to wszystkie wymienione, z wyjątkiem:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Analiza molekularna mutacji jest możliwa, jeżeli znana jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Okresowe zespoły zależne od kriopiryny, dziedziczone w sposób autosomalny dominujący, to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół Shy'a-Dragera związany jest z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neurologia, Neuropatologia
  0
  -
• Gen BRCA jest powiązany ze wszystkimi poniższymi nowotworami POZA:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Chirurgia onkologiczna, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Onkologia kliniczna, Radioterapia onkologiczna
  5
  6 lat temu
• Najczęstszym defektem kardiologicznym u osób z trisomią 21 jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Kardiologia, Kardiologia dziecięca, Pediatria
  4
  9 lat temu
• Które ze stwierdzeń na temat zespołu Downa jest prawdziwe?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  0
  -
• Zespół Di Gorge’a wiąże się z poniższymi objawami, poza:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Immunologia kliniczna, Neonatologia, Pediatria
  1
  7 lat temu
• Kwas glutaminowy tworzy się z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Nowotwory lub stany przednowotworowe, które często występują rodzinnie, to wszystkie wymienione poniżej poza:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Chirurgia onkologiczna, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Onkologia i hematologia dziecięca, Radioterapia onkologiczna
  0
  -
• Gigantyzm może wystąpić w przebiegu
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które ze zdań na temat mukowiscydozy jest prawdziwe?
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Odczyn Biernackiego (OB) jest równy zero w:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Diagnostyka laboratoryjna, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Tak zwana „nadkobieta” posiada kariotyp:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  0
  -
• Wybierz opis odpowiadający zespołowi Prader-Williego:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  1
  8 lat temu
• Rodzicom urodziło się dziecko z zespołem Downa. Wyjaśniasz dokładnie, na czym polega choroba. Mówisz, że:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Neonatologia, Pediatria
  5
  3 lata temu
• Zespół Klinefeltera związany jest z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  3
  7 lat temu
• Urodziło się dziecko z rozległym obrzękiem limfatycznym grzbietowych stron dłoni oraz stóp i obrzękiem limfatycznym oraz luźnymi fałdami skóry w obrębie tylnej części szyi. Ponadto występuje opadanie powieki, atletyczna klatka piersiowa z szeroko rozstawionymi sutkami, wiele znamion barwnikowych, krótkie czwarte kości śródręcza i śródstopia, uwydatnione opuszki palców, hipoplazja paznokci i koarktacja aorty. Bazując na powyższych objawach, podejrzewasz:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Neonatologia, Pediatria
  0
  -
• Do chorób jednogenowych zaliczamy:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Kariotyp zespołu Fraccaro to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  3
  8 lat temu
• W celiakii: 1. Typowy wiek początku objawów to 11-19 lat 2. Zwiększone ryzyko raka i chłoniaka jelit 3. Za występowanie odpowiada nieprawidłowa reakcja na gluten 4. Dieta bezglutenowa poprawia wchłanianie jelitowe ale nie znosi atrofii kosmków 5. Zwiększone stężenie przeciwciał przeciwendomyzjalnych
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Pediatria
  0
  -
• Kariotyp zespołu Turnera to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  0
  -
• Kariotyp zespołu Klinefeltera to:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Pediatria, Położnictwo i ginekologia
  1
  8 lat temu
• Tak zwana „nadmężczyzna” posiada kariotyp:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Genetyka kliniczna, Pediatria
  2
  6 lat temu
• Rodzinna kardiomiopatia przerostowa najczęściej wiąże się z mutacją w genie kodującym:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Kardiochirurgia, Kardiologia
  2
  7 lat temu
• Cechą charakterystyczną zespołu Marfana jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna
  2
  3 lata temu
• Prawdziwym stwierdzeniem dotyczącym choroby Peutz–Jeghersa jest:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Gastroenterologia, Genetyka kliniczna
  3
  9 lat temu
• Na zespół Zespół Allgrove'a składają się - wybierz poprawną kombinację: 1. choroba Addisona 2. asplenia 3. akromegalia 4. alakrimia 5. achalazja 6. koarktacja aorty
  PES, Pytanie specjalistyczne, Choroby wewnętrzne, Endokrynologia, Gastroenterologia, Genetyka kliniczna
  3
  6 lat temu
• Badania przesiewowe u noworodków obejmują:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  0
  -
• Cukrzycy typu 1 możemy spodziewać się u osoby z:
  PES, Pytanie specjalistyczne, Diabetologia, Genetyka kliniczna, Medycyna rodzinna, Pediatria
  2
  9 lat temu