PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Wystąpienie fenotypu zespołu Patau (u dziecka pre- lub postnatalnie) jest prawdopodobne w rodzinie nosicieli następujących translokacji:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół niewrażliwości na androgeny jest jednostką:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Gen ATM ulegający mutacjom a Ataksja Teleangiectasia koduje białko typu:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ryzyko wystąpienia choroby dziedziczonej wieloczynnikowo u krewnych I-go stopnia osoby chorej może być wyliczone w przybliżeniu z wzoru: (f - oznacza częstość populacyjną choroby, h - dziedziczność choroby)
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Zespół nagich limfocytów (BLS) jest przyczyną wczesnej śmierci dzieci z powodu wielkiej podatności na zakażenia. Przyczyną choroby może być:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Pewne postacie złośliwej hypertermii zależą od defektu białka kanału wapniowego (receptora ryanodyny - toksycznego alkaloidu). Defekt taki powoduje śmiertelnie niebezpieczną nadwrażliwość na:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Dlaczego zespoły wad wrodzonych uwarunkowane mutacjami genów homeoboksowych HOX (I klasa) i nie-HOX (II klasa) są rzadko spotykane u pacjentów zgłaszających się do poradni genetycznych?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Konieczność badania kariotypu dziecka z ewidentnym fenotypem zespołu Downa wynika z:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Badaniem diagnostycznym pozwalającym na rozpoznanie ponad 90% przypadków zespołu Pradera-Williego jest badanie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Skutkiem disomii jednorodzicielskiej (UPD) może być:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Skutkiem nosicielstwa zrównoważonej translokacji wzajemnej może być:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Stopień penetracji genu to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Nosicielstwo genetyczne:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Obligatoryjną nosicielką mutacji sprzężonej z chromosomem X jest kobieta spełniająca jedno z poniższych kryteriów:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Test predykcyjny (przedobjawowy) w kierunku mutacji genu IT15 powodującej bardzo wysoką predyspozycję do zachorowania powinno się wykonywać, wg obecnie obowiązujących zasad:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W poradni genetycznej konsultowane jest dziecko niskiego wzrostu, o prawidłowym rozwoju psychoruchowym, z niedokrwistością i małopłytkowością, z zaburzeniami rozwoju promieniowej strony kończyn górnych. Jakie rozpoznania należy wziąć pod uwagę i jakie badania genetyczne wykonać w ramach diagnostyki różnicowej?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Chromosom Filadelfia (Ph):
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Badania nabytych zmian genetycznych w nowotworach układu krwiotwórczego są przydatne w:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Prawidłowe wartości poziomu glukozy we krwi noworodka urodzonego przedwcześnie wynoszą:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U chłopca 3-letniego, z opóźnieniem psychoruchowym, hipotonią mięśniową i pomarańczowym zabarwieniem zmoczonych pieluszek w okresie niemowlęcym, stwierdza się pourazowe ubytki warg i palców, okresy pobudzenia i niepokoju. Badanie molekularne wykazało mutację w genie HGRT: 1) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi < 1; 2) wskaźnik kwasu moczowego do kreatyniny w moczu wynosi > 1; 3) poziom kwasu moczowego w surowicy przekracza 8 mg%; 4) w moczu obecne są liczne erytrocyty; 5) podobną chorobę stwierdzono u starszej siostry pacjenta. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U noworodka urodzonego o czasie, w dobrym stanie ogólnym, karmionego piersią, w trzecim dniu życia, bez wyraźnej przyczyny, doszło do szybkiego pogorszenia stanu ogólnego. Pojawiły się: niechęć do ssania, ulewania, senność przechodząca w śpiączkę, drżenia kończyn, obniżenie napięcia mięśni. Wywiad rodzinny, ciążowy i okołoporodowy bez obciążeń. Równocześnie z rutynowym postępowaniem neonatologicznym i diagnostyką w kierunku zakażeń, należy pilnie wysłać materiał do odpowiednich laboratoriów pediatrii metabolicznej celem wykonania a/ analizy profilu kwasów organicznych w jednorazowej porcji moczu metodą GC-MS i b/ analizy aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi pobranej na bibułę metodą tandemowej MS. Analizy te pozwolą na rozpoznanie lub wykluczenie następujących wad metabolizmu:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U chłopca 3-letniego, dotychczas pozornie zdrowego, wystąpiły dolegliwości bólowe w czasie chodzenia i krzywicze zniekształcenie kończyn mimo podawania profilaktycznego witaminy D zgodnie z zalecanymi schematami. Starsza siostra zmarła w okresie niemowlęcym z powodu krwawień i narastającej marskości wątroby bez ustalonego rozpoznania. Skrining selektywny w kierunku wad metabolizmu pozwolił na rozpoznanie tyrozynemii typu I. Które z poniższych stwierdzeń jest prawdziwe? 1) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego wydalania w moczu bursztynyloacetonu; 2) rozpoznanie ostateczne ustalono na podstawie zwiększonego stężenia tyrozyny w osoczu; 3) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu aminokwasów i acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS; 4) rozpoznanie ustalono poprzez analizę profilu kwasów organicznych w moczu metodą GC-MS; 5) rozpoznanie ustalono na podstawie analizy ilościowej aminokwasów w osoczu (aminoacydogram). Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Epizody „intoksykacji” endogennej z uszkodzeniem funkcji wątroby mogą występować w przebiegu wielu wad metabolizmu, w tym w: 1) zaburzeniach beta-oksydacji kwasów tłuszczowych;    2) hiperamonemach wrodzonych;          3) deficycie biotynidazy;   4) acyduriach organicznych;         5) tyrozynemii typu I.  Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Przy założeniu, że definicja choroby mitochondrialnej jest następująca: „choroba uwarunkowana pierwotnym zaburzeniem funkcji łańcucha oddechowego” wskaż możliwe sposoby dziedziczenia tych chorób: 1) mitochondrialne (matczyne);    2) autosomalne recesywne;      3) autosomalne dominujące; 4) sprzężone z chromosomem X; 5) sporadyczne występowanie. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Obecnie znamy skuteczne leczenie przyczynowe dla następujących genetycznych wad metabolizmu: 1) galaktozemia;        2) tyrozynemia typu I;      3) choroba Lesch-Nyhana;  4) choroba Gauchera;  5) zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Przyczyną powiększenia i/lub uszkodzenia funkcji wątroby u niemowlęcia mogą być liczne wrodzone wady metabolizmu, w tym galaktozemia, wrodzona nietolerancja fruktozy, tyrozynemia typu I, choroby lizosomalne, glikogenozy, choroba Wilsona, deficyt alfa-1-antytrypsyny, zaburzenia glikozylacji białek, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych, choroby peroksysomalne, choroby mitochondrialne (deplecje mtDNA), hiperamonemie pierwotne i inne. Niektóre z nich można wstępnie rozpoznawać na poziomie ogólnopediatrycznym, na podstawie wywiadu, badania przedmiotowego, podstawowych badań biochemicznych i obserwacji klinicznej. Które z wymienionych chorób mogą być zdiagnozowane na miejscu, poprzez przesłanie materiału do odpowiednich krajowych laboratoriów metabolicznych i nie wymagają hospitalizacji w ośrodku pediatrii metabolicznej? 1) wrodzona nietolerancja fruktozy, galaktozemia, deficyt alfa-1-antytrypsyny; 2) choroby lizosomalne i peroksysomalne, zaburzenia glikozylacji białek; 3) tyrozynemia typu I, hiperamonemie; 4) choroby mitochondrialne, zaburzenia syntezy kwasów tłuszczowych; 5) choroba Wilsona, glikogenozy. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które z wymienionych poniżej zaburzeń metabolicznych i genetycznych należą do chorób rzadkich według nomenklatury europejskiej?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Według europejskiej definicji, „choroba rzadka” (rare disease) to stan chorobowy występujący w populacji z częstością mniejszą niż:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 3-miesięcznego niemowlęcia, dotychczas zdrowego, po podaniu szczepionki (zgodnie z kalendarzem szczepień) doszło do gwałtownego pogorszenia. W ciągu kilku godzin rozwinęły się objawy przypominające zapalenie mózgu, zatrucie chemiczne lub zespól Reye’a: brak łaknienia, wymioty, cechy uszkodzenia wątroby, żółtaczka, utrata kontaktu, drgawki, śpiączka. W ciągu 3 dni dziecko zmarło mimo intensywnego leczenia objawowego i przeciwzapalnego bez ustalonego rozpoznania. Na jakiej podstawie wśród niżej wymienionych można pośmiertnie rozpoznać lub wykluczyć genetycznie uwarunkowane zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych? 1) pośmiertne badanie makroskopowe; 2) pośmiertne badanie histologiczne; 3) pośmiertne badanie mikroskopowo-elektronowe; 3) analiza metodą GC-MS zamrożonej próbki moczu z początkowego okresu choroby; 4) analiza acylokarnityn w suchej kropli krwi metodą tandemowej MS z początkowego okresu choroby; 5) próbka moczu, surowicy i skk, pobrane bezpośrednio przed zgonem. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które z wymienionych poniżej objawów klinicznych charakteryzują zespół wrodzonych zaburzeń glikozylacji typu Ib (CDG Ib)? 1) uporczywe biegunki; 2) postępujące uszkodzenie wątroby; 3) wysięk w osierdziu; 4) opóźnienie rozwoju psychoruchowego i drgawki; 5) nieprawidłowy wzór glikozylacji transferyny w surowicy. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -