PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• W konwencji przyjętej przez Komitet ds. Nomenklatury HUGO (Human Genome Organization), nazwa segmentu DNA: D3S2550E oznacza segment:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Negatywnymi regulatorami cyklu komórkowego są:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które z wymienionych wad metabolizmu dziedziczone są w sposób recesywny sprzężony z chromomosmem X? 1) choroba Hurler (mukopolisacharydoza typu I); 2) rodzinna krzywica hipofosfatemiczna; 3) pierwotna hiperamonemia typu I; 4) choroba Lesch-Nyhana; 5) deficyt kompleksu dehydrogenazy pirogronianu (podjednostki E3). Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jakie jest prawdopodobieństwo powtórzenia się choroideremii u brata chorego chłopca, który jest pierwszym chorym w rodzinie?
  PES, Jesień 2004, Genetyka kliniczna, Okulistyka
  2
  6 lat temu
• Do typów choroby Sturge’a - Webera należą: 1) typ z naczyniakiem twarzy i często z towarzyszącą jaskrą bez objawów mózgowych; 2) typ z izolowanym naczyniakiem opon miękkich mózgu, bez naczyniaka twarzy; 3) zespół Cobba; 4) zespół Klippla-Trenaunaya. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2003, Genetyka kliniczna, Pediatria
  1
  6 lat temu
• Czułość mammografii w wykrywaniu wczesnego raka piersi u nosicielek mutacji BRCA1 wynosi około:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z poniższych chorób jest determinowana ekspansją powtórzeń trinukleotydowych?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• ytanie nr 106 - PES Genetyka kliniczna w sesji jesień 2008Odmienność metody MLPA od innych metod opartych na reakcji PCR polega na tym, że:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Choroba o różnym początku i przebiegu, powodująca między innymi - osłabienie mięśni, kardiomiopatię, kwasicę mleczanową oraz napady padaczkowe i udarowe dotyczy kilku osób w przedstawionym rodowodzie. Jaki jest najbardziej prawdopodobny tryb dziedziczenia w/w choroby i które zjawisko najlepiej objaśnia zmienną ekspresję objawów oraz jakie przyjmuje się ryzyko powtórzenia choroby (rodowód w tym wypadku służy jedynie do ułatwienia interpretacji sposobu przekazywania)?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Analiza rodowodu wskazuje, że choroba przekazywana jest pionowo w kolejnych, pokoleniach, mniej więcej z równą liczbą chorych kobiet i mężczyzn. Jest też przekazywanie choroby z ojca na syna. Przedstawiony rodowód wskazuje, że jest to dziedziczenie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -