PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Typową wadą dla zespołu Patau’a jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Przyczyną zespołu Angelmana może być:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Charakterystyczną cechą dotyczącą dziedziczenia achondroplazji jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jednym z kryteriów rozpoznania choroby von Recklinhausena jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Badanie, które należy wykonać co dwa lata przy podejrzeniu mutacji genów mutatorowych to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Odstępstwa od dziedziczenia mendlowskiego dotyczące zespołu łamliwego chromosomu X fra(X) przejawiają się w:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Charakterystycznym objawem zespołu Waardenburga jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wczesnymi objawami dystrofii mięśniowej Duchenne’a są:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rejonów pseudoautosomalnych chromosomów X i Y:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące różnicowania płci męskiej:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do charakterystycznych objawów choroby Huntingtona dla postaci młodzieńczej należy:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Mutacje w genie RET mogą być odpowiedzialne za rozwój:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które z poniższych chorób o podłożu dziedzicznym są przekazywane zgodnie z prawami Mendla?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Stałą cechą fenotypu niemozaikowego zespołu Klinefeltera jest:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Za nowotwory dziedziczne najczęściej odpowiedzialne są geny:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące rozwoju macicy u kobiet z kompletną postacią zespołu niewrażliwości na androgeny:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Oznaczenie markera Ca125 w surowicy krwi zlecisz u nosicielki mutacji w genie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskaż zdanie prawdziwe dotyczące zagłębienia w okolicy krzyżowej:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z wymienionych zygot zawiera materiał genetyczny który prowadzi w 100% do poronienia lub wczesnego zgonu noworodka?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Trzy małe anomalie:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Stwierdzenie tylko „bruzdy poprzecznej na jednej dłoni” najbardziej wskazuje na:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Które ze stwierdzeń dotyczących choroby Huntingtona <b>nie jest</b> prawdziwe?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ryzyko powtórzenia się wrodzonej i izolowanej wady rozwojowej o uwarunkowaniu wieloczynnikowym: 1) zmniejsza się po każdej prawidłowej ciąży zakończonej urodzeniem zdrowego dziecka; 2) zwiększa się z każdym kolejnym przypadkiem urodzenia dziecka z podobną ciężką izolowaną wrodzoną wadą rozwojową, bez względu na kolejność ciąży; 3) jest stałe oparte na obserwacjach w danej populacji i dla każdej wady wynosi ok. 5%; 4) zwiększa się w każdym kolejnym pokoleniu; 5) jest mniejsze im większa jest ekspresja wady i gdy dotyczy to płci mniej oczekiwanej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Konsultujący genetyk został poproszony do 3 tygodniowego noworodka przyjętego głównie z powodu wymiotów oraz z obojnaczymi narządami płciowymi. Podstawowe badania wykazały zaburzenia elektrolitowe - niskie wartości jonów Na+ oraz lekko podwyższone jony K+. Przeprowadzone badania wykazały podwyższone wartości keto steroidów oraz pregnandiolu w moczu, a w surowicy krwi znacznie podwyższone stężenia 17α-hydroksyprogesteronu oraz ACTH. Jaka może to być jednostka chorobowa i jej domniemana przyczyna oraz jak jest ona uwarunkowana?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do poradni genetycznej zgłaszają się rodzice z dzieckiem płci męskiej w wieku wczesnoniemowlęcym, z parametrami rozwoju fizycznego - zwłaszcza masą ciała i długością > 97 centyla oraz z dość muskularną, budowa wskazująca na znacznie starsza dziecko. Chłopczyk jest po zabiegu przepukliny sznura pępowinowego, nieprawidłowym napieciem mięśni, cechami dysmorfii głownie w obrębie twarzy w tym lekka asymetria, znaczne powiększenie języka, płaski naczyniak okolicy glabelli, a na płatkach małżowin usznych skośne bruzdowane linie. Palpacyjnie wątroba wystaje poniżej łuku żebrowego na 2-3 centymetrów, po badaniu USG stwierdzono także dość duże nerki. Cechy kliniczne pozwoliły na wysunięcie podejrzenia zespołu: 1) Beckwith-Wiedemanna;        2) Simpson - Golabi - Behmel;      3) Sotosa; 4) Perlmana; 5) Pallister - Killian. Które z tych zaburzeń może manifestować się połowiczym przerostem ciała, zwiększonym ryzykiem rozwoju guza Wilmsa oraz być spowodowane disomią ojcowską chromosomu 11?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z tzw. zespołów genów sąsiadujących (contiguous gene syndrome) charakteryzuje się między innymi: specyficznym wyglądem twarzy określanym jako „twarz Elfa”, charakterystyczną osobowością ocenianą jako „cocktail party”, zaburzeniami poznawania przestrzenno-wzrokowego oraz nadzastawkowym zwężeniem aorty (SVAS). Jaki rodzaj zaburzenia jest przyczyną tego zespołu i niedobór produktu jakiego genu jest odpowiedzialny za wadę SVAS i innych tkanek strukturalnych?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Jaka to choroba, która charakteryzuję się występowaniem już w okresie noworodkowym: uporczywych wymiotów, biegunką, żółtaczką, powiększeniem i narastającą niewydolnością wątroby, brakiem przyrostu masy ciała, obuoczną zaćmą oraz skłonnościami do infekcji - nawet posocznicy wywołanej przez bakterie Gram-ujemne. Jaki jest sposób jej dziedziczenia i niedobór/brak aktywności, którego z enzymów warunkujących tą chorobę stwierdzany jest najczęściej i co służy do badania? a.wrodzona nietolerancja fruktozy, dziedziczona autosomalnie recesywnie, Aldolaza B, elektroforeza sialotransferyny.B$. klasyczna galaktozemia, dziedziczenie autosomalnie recesywnie, GALT (urydylilotransferaza galaktozo-1-fosforanowa), ocena aktywności w krwinkach czerwonych. b.glikogenoza typu I (von Gierke), dziedziczenie autosomalne recesywne, fosfataza glukozo-6-fosforanu, wątroba, nerka. c.galaktozemia, dziedz. autosomalnie recesywnie, GALK (galaktokinaza), wątroba. d.galaktozemia, dziedziczona autosomalnie recesywnie, GALE (4`-Epimeraza-UDP-galaktozowa), erytrocyty. e.?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Genetyk kliniczny został poproszony o konsultację noworodka u którego stwierdzono: hipotrofię wewnątrzmaciczną, znaczne obniżenie napięcia mięśniowego, szczątkową heksodaktylię pozaosiową obu rąk, u stóp częściową syndaktylię palców 2 i 3 w kształcie litery Y, wnętrostwo i spodziectwo, ponadto cechy dysmorfii w obrębie głowy i twarzy - małogłowie, zwężenie dwuskroniowe, rozszczep podniebienia wtórnego, krótki zadarty nosek z płaską nasadą, zmarszczki nakątne, skośno-dolnie ustawione szpary powiekowe i ptozę. W narządach wewnętrznych stwierdzono wadę serca (wspólny kanał przedsionkowo-komorowy), wodonercze, hipoplastyczne ciało modzelowate. Jaki wrodzony zespół wad rozwojowych charakteryzuje ten opis, jaki gen jest głównie odpowiedzialny za jego powstanie i w jakim szlaku sygnałowym bierze udział produkt pośredni jego genu i jaki jest sposób dziedziczenia?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• 17-letnia pacjentka z pierwotnym brakiem miesiączki. W badaniu przedmiotowym stwierdzono wzrost na poziomie 75 centyla, prawidłowy rozwój zewnętrznych narządów płciowych, brak owłosienia pachowego i łonowego, rozwój gruczołów piersiowych. Badania hormonalne pozwoliły na wykazanie między innymi prawidłowych poziomów gonadotropin. <b>Najbardziej prawdopodobnym</b> rozpoznaniem jest u niej:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z podanych niżej mutacji może wywołać potencjalne najpoważniejsze (nawet letalne) skutki?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -