PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Z podanych poniżej rozpoznań cytogenetycznych wskaż to, które odbiega swoim charakterem od pozostałych:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Matka urodziła z ciąży I syna z klinicznymi cechami zespołu Downa i kariotypem 46,XY,der(14;21)q10;q10),+21. Po przeprowadzeniu oceny kariotypu u niej i u jej męża okazało się, że pacjentka ta jest nosicielką fuzji centrycznej między chromosomami 14 i 21 [kariotyp 45,XX,der(14;21)(q10;q10)]. Jakie jest teoretyczne prawdopodobieństwo wystąpienia w jej komórce jajowej składu chro-mosomów warunkującego po zapłodnieniu nieprawidłowości rozwojowe u płodu?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U noworodka z podejrzeniem wrodzonego przerostu kory nadnerczy stwierdzono kariotyp 46,XX oraz maskulinizację zewnętrznych narządów odpowiadającą V stopniowi w skali Pradera. W mosznie nie wyczuwano tworów mogących odpowiadać gonadom. Ten obraz kliniczny może odpowiadać cechom:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Podczas badań przesiewowych w 13 tygodniu pierwszej ciąży 25-letniej ciężarnej stwierdzono przezierność karkową (NT) równą 4 mm, podwyższony poziom podjednostki beta wolnej gonadotropiny łożyskowej (fβhCG) i obniżony poziom osoczowego białka ciążowego A (PAPP-A). Parametry takie mogą przemawiać za: 1) brakiem nieprawidłowości rozwojowych płodu na tym etapie ciąży; 2) podejrzeniem u płodu zespołu Downa; 3) podejrzeniem u płodu zespołu Turnera; 4) podejrzeniem u płodu triploidii pochodzenia matczynego; 5) podejrzeniem u płodu zespołu Edwardsa. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Rozwój raka jelita grubego jest przykładem wieloetapowości procesu karcinogenezy, z kumulacją szeregu zmian genomowych, wiążących się z kolejnymi stadiami rozwoju nowotworu od prawidłowego nabłonka, poprzez hiperplazję nabłonka, kolejne etapy gruczolakowatości błony śluzowej jelita (gruczolaki wczesne, pośrednie, późne) z rozwojem w finale raka i uzyskaniem przez niego zdolności do przerzutowania. Związek między kumulacją mutacji a stopniem zaawansowania karcinogenezy określa się torem mutacyjnym. Wśród czynników etiopatogenetycznych w raku jelita grubego wymienia się: 1) zjawisko hipometylacji DNA; 2) mutacje genu TP53 („strażnik genomu”), kodującego białko p53; 3) mutacje genu APC; 4) mutacje genu Ki-RAS; 5) mutacje genu DCC. Wskaż, w którym z poniższych szeregów uporządkowano wymienione zmiany genomowe w sposób <b>najlepiej</b> odpowiadający torowi mutacyjnemu w raku jelita grubego:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Która z podanych niżej chorób lizosomalnych związana jest z procesem postępującej demielinizacji?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z poniższych przykładów <b>nie powinien</b> być traktowany jako wskazanie do inwazyjnej diagnostyki przedurodzeniowej?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z podanych niżej markerów <b>nie może</b> być traktowany z formalnego punktu widzenia jako element przedurodzeniowej diagnostyki przesiewowej w I trymestrze ciąży?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 2-letniego chłopca stwierdzono lewostronne wnętrostwo. W teście chromatyny Y stwierdzono w obrębie jąder jego limfocytów krwi obwodowej 2 grudki chromatyny Y (Y-bodies). Na podstawie pełnej analizy cytogenetycznej rozpoznano u niego kariotyp 47,XYY. U pacjenta przeprowadzono orchidopeksję. Które z poniższych stwierdzeń można uznać za właściwe z punktu widzenia informacji przekazywanych rodzicom o potencjalnych skutkach tej aberracji u syna?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wśród najczęstszych przyczyn upośledzenia umysłowego na drugim miejscu można postawić zespół:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Para młodych, niespokrewnionych pacjentów została skierowana do Poradni Genetycznej w celu uzyskania porady. Ciąża pierwsza została zakończona cięciem cesarskim w 30 tygodniu. Noworodek płci żeńskiej wykazywał znaczną hipotonię, punktacja w skali Apgar w 1, 3 i 5 minucie życia - 3 punkty, w 10 minucie życia - 4 punkty. Dziecko zmarło w 3 dobie życia z powodu narastającej niewydolności oddechowej. Badanie USG wykonane w I trymestrze ciąży, nie wykazało istotnych odchyleń, stężenie α-fetoproteiny w surowicy krwi matki w normie. Badanie USG w II trymestrze wykazało wielowodzie, poza tym nie stwierdzono nieprawidłowości. Badanie echokardiograficzne płodu wykazało prawidłowy obraz serca płodu. Matka zgłaszała słabą wyczuwalność ruchów płodu. U matki, w 15 roku życia stwierdzono migotanie przedsionków, złą tolerancję wysiłku, opadanie powiek, zaćmę, postępujące osłabienie dystalnych mięśni kończyn oraz zaniki mięśni mimicznych twarzy. Wywiad ojca bez istotnych obciążeń. <b>Najbardziej zasadne</b> dalsze postępowanie to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 5-letniej pacjentki stwierdzono cienką, „prześwitującą” skórę, skłonność do tworzenia podbiegnięć krwawych, trudne gojenie się skaleczeń oraz zwiększoną ruchliwość w stawach ręki i w stawach łokciowych. Wskaż odpowiedź, w której prawidłowo podano <b>najbardziej prawdopodobne</b> rozpoznanie oraz informacje dotyczącą tej choroby:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do Poradni Genetycznej zgłasza się 30-letnia kobieta ciężarna w 8 tygodniu ciąży w celu wykonania badań prenatalnych. Jej siostra urodziła 2 dni temu dziecko z zespołem Downa rozpoznanym postnatalnie na podstawie obrazu klinicznego. Jakie postępowanie jest <b>najwłaściwsze</b> w opisywanej sytuacji?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Kariotyp zdrowej nosicielki fuzji centrycznej chromosomów 14 i 21, powinien być wg systemu ISCN 2005 zapisany jako:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Inwersję pericentryczną chromosomu 9, opisywaną jako przykład heteromorfizmu chromosomów należy opisać wg systemu ISCN 2005 jako:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Ze związku mężczyzny, chorego na hemofilię A oraz zdrowej kobiety urodziło się dziecko z zespołem Turnera o kariotypie 45,X. Dziecko wykazuje prawidłową aktywność czynnika VIII. U którego z rodziców doszło do nieprawidłowej segregacji chromosomów podczas mejozy?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do chromosomów akrocentrycznych należą chromosomy par:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wirusy, stosowane jako wektory do wprowadzania obcych sekwencji do komórek eukariotycznych najczęściej należą do:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Substytucja jednej pary zasad w eksonie może prowadzić do: 1) braku zmian w kodowanym łańcuchu polipeptydowym; 2) substytucji jednego aminokwasu w kodowanym łańcuchu peptydowym; 3) produkcji krótszego polipeptydu przez przedwczesne wystąpienie kodonu STOP; 4) uaktywnienie się ukrytego miejsca splicingu; 5) przesunięcia ramki odczytu w genie. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U noworodka stwierdza się zaburzone różnicowanie płci, IV° wg Klasyfikacji Pradera. Badaniem usg wykazano obecność macicy oraz jajników. Które z poniższych rozpoznań jest najbardziej prawdopodobne?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• We wszystkich poniższych zespołach często można stwierdzić obecność wad wrodzonych serca. Połącz poniższe zespoły z <b>najbardziej typowymi</b> dla nich wadami: 1) zespół Downa       2) zespół Turnera       3) zespół DiGeorge’a       4) zespół Williamsa       5) zespół Holta i Orama     a)ASD; b) COA; c)przerwanie łuku; d)nadzastawkowe zwężenie aorty; e)kanał przedsionkowo - komorowy. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• W którym z poniższych stanów istnieje <b>przeciwwskazanie</b> do stosowania Vit D3?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Który z poniższych objawów <b>nie zalicza</b> się do „dużych” klinicznych kryteriów zespołu Marfana?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• U 5-miesięcznego niemowlęcia stwierdza się rozsianą erytrodermię z pojawieniem się szkarlatynopodobnej wysypki w regionach zgięć stawowych i wokół naturalnych otworów ciała. Śluzówki jamy ustnej są wolne od zmian. Objaw Nikolskiego jest dodatni. Po 3 dniach obserwuje się płatowe łuszczenie naskórka, prowadzące do odsłonięcia wilgotnych, połyskujących regionów skóry. Jakie jest <b>najbardziej prawdopodobne</b> rozpoznanie?
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• siRNA to:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Do poradni zgłaszają się rodzice z noworodkiem, u którego stwierdza się niedobór masy ciała (< 10 cnt), małogłowie (<10 cnt) oraz cechy dysmorfii twarzy pod postacią krótkich szpar powiekowych, ścieńczałej wargi górnej oraz wygładzenia rynienki nosowo-wargowej. U dziecka wykonano wcześniej kariotyp, który jest prawidłowy. Powyższy obraz wymaga ukierunkowania wywiadu od matki w odniesieniu do:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Delecja dwóch aminokwasów w łańcuchu polipeptydowym mogła pojawić się na skutek następującej mutacji:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Polidaktylia jest częstym objawem poniższych jednostek, <b>z wyjątkiem</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Wskazaniem do przeprowadzenia prenatalnej diagnostyki przedurodzeniowej <b>nie jest</b>:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -
• Niepełna penetracja etiopatogenetycznej mutacji oznacza, że:
  PES, Jesień 2008, Genetyka kliniczna
  0
  -