PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Wypełniając dokumentację poprzedniego dziecka, do twoich uszu dobiegł niski, szorstki głos kolejnego pacjenta, który szybko podszedł do biurka i wita się. Od razu zadaje kilka pytań nie związanych tematycznie, bierze kalendarz z biurka i przegląda. Dowiadujesz się, że dziewczynka ma dopiero 7 lat, a pomimo wielu wypowiadanych słów, jej rozwój umysłowy jest opóźniony. Zwracają uwagę pewne cechy dysmorfii oraz nietypowe tęczówki. Pozostaje pod opieką kardiologiczną z powodu zwężenia nadzastawkowego aorty. Opis kliniczny może wskazywać na:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Wrodzone wady serca zagrażające życiu w okresie noworodkowym to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Objawowa hipokalcemia może wystąpić w:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Proszę wskazać prawidłowe stwierdzenia dotyczące wad wrodzonych ośrodkowego układu nerwowego (OUN): 1) etiologia wad wrodzonych OUN jest wieloczynnikowa, a o ich genezie decyduje interakcja pomiędzy czynnikami środowiskowymi, a genetycznymi; 2) najczęściej występująca wada wrodzona OUN to przepuklina oponowo-rdzeniowa; w jej powstaniu istotną rolę odgrywa deficyt kwasu foliowego; 3) gładkomózgowie, drobnozakrętowość oraz schizencefalia należą do wad z grupy zaburzeń migracji neuronalnej; 4) cukrzyca u matki, zakażenia (różyczka, cytomegalia, toksoplazmoza, opryszczka) oraz ekspozycja na leki (np. metoreksat, przeciwpadaczkowe) stanowią istotne czynniki ryzyka urodzenia dziecka z wadą OUN; 5) przodomózgowie jednokomorowe (ang. holoprosencephaly) oraz zespół Dandy-Walkera należą do grupy zaburzeń indukcji brzusznej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Choroba Lesh-Nyhana jest wrodzonym schorzeniem metabolicznym. Charakteryzuje się następującymi cechami: 1) przyczyną występującym w tej jednostce chorobowej zaburzeń jest deficyt fosforybozylotransferazy hipoksantynoguaninowej (ang. HGPRT, hypoxanthine- guanine phosphoribosylotransferase); 2) enzym HGPRT uczestniczy w metabolizmie bardzo długo łańcuchowych kwasów tłuszczowych (ang. VLCFA, very long chain fatty acids); 3) wada ta jest dziedziczona jako cecha recesywna sprzężona z chromosomem X; 4) cechą charakterystyczną fenotypu chorych jest jasna barwa włosów i oczu; 5) wraz z wiekiem u chorych narasta zespól neurologiczny (piramidowo-pozapiramidowy) oraz zachowania polegające na samouszkadzaniu ciała. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  1
  7 lat temu
• Choroby peroksysomalne to heterogenna klinicznie grupa chorób metabolicznych. U podłoża tych chorób leży nieprawidłowa synteza peroksysomów lub brak aktywności enzymów peroksysomalnych. Na tej podstawie wyróżniono trzy grupy chorób peroksysomalnych. Enzymy peroksysomalne uczestniczą w b- oksydacji kwasów tłuszczowych, w katabolizmie kwasów żółciowych oraz neutralizacji nadtlenków. Proszę wskazać odpowiedź prawdziwą: 1) dla chorób peroksysomalnych, z wyjątkiem chondrodysplazji punkcikowatej rizomelicznej, markerem biochemicznym jest podwyższone stężenie kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (ang. VLCFA, very long chain fatty acids); 2) wszystkie schorzenia peroksysomalne, z wyjątkiem adrenoleukodystrofii sprzężonej z chromosomem X, dziedziczone są autosomalnie recesywnie; 3) zespół Zellwegera ujawnia się w okresie noworodkowym i cechuje się znaczną hipotonią, cechami dysmorfii, torbielami nerek; 4) dobrym rokowaniem oraz łagodnym przebiegiem klinicznym cechuje się adrenoleukodystrofia sprzężona z chromosomem X (ALD-X); 5) Adrenoleukodystrofia noworodkowa (NALD) przypomina zespół Zellwegera, ale cechuje się cięższym przebiegiem klinicznym. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Zespół dziecka wiotkiego(ang. floppy infant) wymaga przeprowadzenia szerokiej diagnostyki różnicowej z uwzględnieniem szeregu jednostek chorobowych o różnym podłożu patogenetycznym, przebiegu i rokowaniu. U donoszonego noworodka prezentującego uogólnioną hipotonię mięśniową należy rozważyć następujące jednostki chorobowe: 1) rdzeniowy zanik mięśni, postać ostra (choroba Werdniga-Hoffmanna); 2) dystrofia mięśniowa postępująca typu Duchenne’a; 3) zespół Pradera-Willego; 4) choroba Zellwegera; 5) wrodzona niedoczynność tarczycy. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Rodzicielskie piętno genomowe (ang. genomic imprinting): 1) to zjawisko różnej ekspresji genów w zależności od ich pochodzenia, matczynego lub ojcowskiego; 2) jest odpowiedzialne za wystąpienie cech klinicznych zespołu Angelmana w przypadku delecji części chromosomu 15 pochodzenia matczynego oraz zespołu Pradera-Willego w przypadku delecji chromosomu 15 pochodzenia ojcowskiego; 3) odpowiada za niektóre postaci choroby Huntingtona; 4) można potwierdzić przy użyciu badania cytogenetycznego; 5) wykazano w chorobach nowotworowych. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Zespół Smith-Lemli-Opitz stanowi uwarunkowany genetycznie zespół wad wrodzonych. Wybierz stwierdzenia prawdziwe: 1) locus genowe obejmuje chromosom 7q34-pter; 2) wśród objawów klinicznych oprócz opóźnienia rozwoju psychoruchowego występuje syndaktylia drugiego i trzeciego palca, dysmorfia twarzy; 3) wśród objawów klinicznych oprócz cech dysmorfii występuje syndaktylia trzeciego i czwartego palca; 4) w badaniach diagnostycznych stwierdza się wysoki poziom cholesterolu; 5) w badaniach diagnostycznych stwierdza się niski poziom cholesterolu i zwiększony poziom 7-dehydrocholesterolu; 6) locus genowe obejmuje chromosom 11q32-pter. Prawidłowa odpowiedź to: a.1,2,5 b.1,3,4 c.2,4,6 d.3,5,6 e.3,4,6
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  1
  6 lat temu
• Piętnowaniem genomowym określa się zjawisko różnej ekspresji genów zależnej od ich pochodzenia rodzicielskiego. Brak informacji genetycznej w określonym loci pochodzenia ojcowskiego jest odpowiedzialne za następujące zespoły wad genetycznych:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Technika FISH stosowana w diagnostyce cytogenetycznej umożliwia wykrywanie różnych nieprawidłowości chromosomowych, w tym mikrodelecji. Które z wymienionych zespołów? 1) Downa;  2) Angelmana;  3) Williamsa;  4) Pataua;  5) Edwardsa. można rozpoznać stosując tą technikę diagnostyczna?
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  3
  3 lata temu
• Zaznacz zasadnicze kryterium różnicujące celiakie „niemą” /silent/ od „późno ujawniającej się” /latent/:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Który z niżej wymienionych testów diagnostycznych stosowanych w codziennej praktyce jest wg Ciebie najbardziej obiektywny /swoisty/ w rozpoznawaniu alergii pokarmowej?
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Jaki test obiektywnie stwierdza skuteczność odpowiedzi na szczepienie przeciwko HBV /Hepatitis B virus/?
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Do pediatry zgłosiła się dziewczynka 15 letnia chorująca na autoimmnologiczne zapalenie wątroby z powodu pogorszenia stanu zdrowia, z bólami w okolicy krzyżowej. Badania laboratoryjne wykazały wzrost w surowicy AlAT; Ig G. oraz zmiany osteoporotyczne w badaniu densytometrycznym. Jakie zmiany zastosujesz w leczeniu? 1) wzrost dawki imuranu /ewentualnie dołączenie cyklosporyny/; 2) stopniowe zmniejszenie dawki glikokortykoidów; 3) dieta podstawowa/lekkostrawna/z zwiększonym białkiem >1.0g /kg m.c.; 4) zwiększona dawka wit. D / >800j.m/dz lub 25-0HD3 /monitorując stężenie 250HD3 w surowicy; 5) zwiększenie aktywności fizycznej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Kiedy zaleciłbyś u dziecka z ostrą biegunką dietę z ograniczeniem lub eliminacją laktozy ?
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• U dziecka z mukowiscydozą zaleciłbyś następujące postępowanie:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• O rozpoznaniu rodzinnej postępującej cholestazie /PIFC - dawniej zwanej ch. Bylera/ decydują następujące kryteria:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Wapnica jest częstym powikłaniem u dzieci w przebiegu: 1) osteoporozy idiopatycznej;    2) guzkowego zapalenia tętnic;    3) osteogenesis imperfecta; 4) zapalenia skórno-mięśniowego; 5) twardziny. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• W zapaleniu skórno-mięśniowym stwierdza się w surowicy podwyższony poziom: 1) fosfatazy zasadowej;        2) kreatynofosfokinazy (CPK);      3) kwasu moczowego; 4) aminotransferaz; 5) kreatyniny. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Niesterydowe leki przeciwzapalne hamując syntezę tromboksanów zmniejszają agregację płytek, mogą więc wydłużyć czas krwawienia.
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Zapalenie skórno-mięśniowe u dzieci jest powikłane wapnicą, której towarzyszy obniżenie poziomu wapnia w surowicy krwi.
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Przyczyny zapalenia gardła, inne niż paciorkowiec gr. A, to: 1) paciorkowce β hemolizujące gr. C i D;    2) Moraxella catharralis;          3) Mycoplasma pneumoniae; 4) wirus Herpes zoster; 5) Borrelia burgdorferi. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Dla reumatycznego zapalenia stawów charakterystyczne są: 1) wędrujące, bardzo silne bóle stawów; 2) początek w trakcie infekcji górnych dróg oddechowych; 3) zapalenie drobnych stawów rąk; 4) dobra odpowiedź na stosowane związki salicylowe; 5) narastające miano antystreptolizyn. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Które z wymienionych leków wchodzą w interakcje z niesteroidowymi lekami przeciwzapalnymi? 1) inhibitory pompy protonowej;        2) aminoglikozydy;            3) salazopiryna; 4) fenytoina; 5) penicylina. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Które z poniższych twierdzeń są fałszywe?
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Które z poniższych stwierdzeń są prawdziwe? 1) przeciwciała antyfosfolipidowe są markerem tocznia rumieniowatego układowego; 2) postać skąpostawowa jest najczęstszą postacią młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów; 3) przebycie rzutu gorączki reumatycznej należy do kryteriów Jonesa; 4) rumień guzowaty często występuje w przebiegu zakażenia drobnoustrojem Yersinia enterocolitica; 5) brodawkujące zapalenie wsierdzia stanowi groźną lokalizację procesu zapalnego w przebiegu gorączki reumatycznej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Pląsawica może wystąpić w przebiegu:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• U dziewczynki siedmioletniej, przebywającej na wakacjach na Mazurach, w trzecim dniu infekcji górnych dróg oddechowych wystąpiły bóle brzucha, bóle i przelotne obrzęki stawów skokowych nie ustępujące przy stosowaniu antybiotykoterapii (amoxicilina) i niesteroidowych leków przeciwzapalnych. Wyniki badań laboratoryjnych wykazały OB. 35 mm/l h, mierna leukocytozę, ASO - 500 j. Stany podgorączkowe i bóle stawów utrzymują się już kilka tygodni przy dobrym stanie ogólnym i braku zmian w narządach wewnętrznych, poza niewielkimi bólami brzucha. W rozpoznaniu różnicowym należy brać pod uwagę: 1) odczynowe zapalenie stawów w przebiegu infekcji paciorkowcowej; 2) obserwację w kierunku młodzieńczego idiopatycznego zapalenia stawów; 3) rzut gorączki reumatycznej; 4) podejrzenie infekcji Yersinia enterocolitica. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -
• Do pierwotnych nekrotyzujących zapaleń małych i średnich naczyń zaliczamy jednostki chorobowe, z wyjątkiem:
  PES, Wiosna 2008, Pediatria
  0
  -