PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Zalecana antybiotykoterapia empiryczna w bakteryjnym zapaleniu opon mózgowo-rdzeniowych u noworodka, u którego podejrzewane jest zakażenie okołoporodowe powinna być prowadzona w oparciu o następujące leki:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• W przypadku podejrzenia zespołu dziecka maltretowanego u 8-letniego chłopca po przebytym kolejnym urazie głowy, poza badaniem okulistycznym, badaniem obrazowym z wyboru, które należy wykonać w celu potwierdzenia diagnozy i dokładnej oceny zmian w oun i jest:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Wskaż prawdziwe stwierdzenia dotyczące „złamań rosnących'' kości czaszki: 1) występują częściej u niemowląt i dzieci do 2.-3. r.ż.; 2) występują częściej u dzieci starszych (powyżej 3. r.ż.); 3) są powikłaniem złamania liniowego; 4) są powikłaniem złamania o typu „piłeczki pingpongowej”; 5) prowadzą do powstania torbieli opony miękkiej i ubytku kości czaszki i są leczone zachowawczo. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• W przebiegu zespołu dziecka potrząsanego wystąpić mogą: 1) obustronne krwiaki podtwardówkowe; 2) krwawienie podpajęczynówkowe; 3) krwotoki do ciała szklistego, siatkówki; 4) brak zewnętrznych śladów urazu; 5) neurogenny obrzęk płuc. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Antycypacja to zjawisko obserwowane w następujących po sobie pokoleniach, polegające na wcześniejszym oraz bardziej nasilonym występowaniu objawów klinicznych określonej choroby. Dotyczy mutacji dynamicznych i skorelowane jest z obecnością liczby powtórzeń. W której z wymienionych chorób nie obserwuje się zjawiska antycypacji?
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Dystrofie mięśniowe to duża grupa chorób uwarunkowanych mutacjami różnych genów. Niektóre z nich mają swoją ekspresję również w ośrodkowym układzie nerwowym dając objawy niepełnosprawności intelektualnej. W których z wymienionych dystrofii mogą występować objawy niepełnosprawności intelektualnej? 1) dystrofia postępująca Duchenne’a; 2) dystrofie obręczowo-kończynowe; 3) dystrofia miotoniczna; 4) dystrofie wrodzone; 5) dystrofia twarzowo-łopatkowo-ramienna; 6) dystrofia Emery’ego-Dreifussa. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Młodzi rodzice zgłosili się do SOR z 4-miesięczną dziewczynką z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych, które nie towarzyszyły infekcji. Dziecko urodziło się z ciąży i porodu bez istotnych powikłań, poród odbył się o czasie, ale stwierdzono znacznego stopnia niedobór masy ciała i wzrostu. U dziecka obserwuje się słaby przyrost masy ciała oraz opóźnienie rozwoju psychoruchowego. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę małogłowie oraz szereg drobnych cech dysmorfii w zakresie całego ciała, co sugeruje obecność aberracji chromosomowej. Który z wymienionych poniżej zespołów jest najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem?
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• W niektórych chorobach mitochondrialnych objawy kliniczne uwarunkowane są obecnością mutacji w mitochondrialnym DNA. Ze względu na dużą liczbę kopii mitochondrialnego DNA oraz dużą liczbę mitochondriów w komórce, objawy kliniczne wystąpią, gdy w komórkach nagromadzi się odpowiednio duża ilość zmutowanego DNA, co w konsekwencji zaburza czynność komórek. W komórkach obecne jest zatem DNA z mutacją oraz bez mutacji. Zjawisko występowania w jednej komórce obu form DNA to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Do poradni zgłosili się rodzice z 8-letnim chłopcem z powodu narastających od kilku tygodni zaburzeń chodu. Dolegliwości polegają na zataczaniu się podczas chodzenia, szczególnie wieczorem i w nocy, gdy jest ciemno. W ostatnich dniach często chodzi do toalety, jeden raz zdarzyło się zmoczenie. W badaniu TK głowy z kontrastem nie stwierdzono zmian organicznych. W badaniu neurologicznym zwraca uwagę ataksja tułowia i kończyn, chód na szerszej podstawie, osłabione odruchy z kończyn dolnych, zwłaszcza kolanowe. Powyższe objawy opisują:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Neurofibromatoza typ 1 jest jedną z najczęstszych chorób o dziedziczeniu autosomalnym dominującym. U chorych występuje podwyższone ryzyko chorób onkologicznych, dlatego ważna jest identyfikacja chorych oraz stałe monitorowanie choroby. Z powodu ograniczonej dostępności do badań molekularnych, wysokiej ceny tych badań oraz niepełnych danych o korelacji genotypowo-fenotypowej, rozpoznanie stawiane jest na podstawie stwierdzenia u chorego obecności co najmniej dwóch objawów klinicznych. Które z wymienionych objawów należą do kryteriów rozpoznania NF1? 1) co najmniej 2 plamy odbarwieniowe; 2) co najmniej 2 nerwiakowłókniaki; 3) co najmniej 2 ogniska podwyższonego sygnału w sekwencji T2 w badaniu MR głowy; 4) co najmniej 2 guzki Lischa (hamartoma tęczówek); 5) wielkogłowie; 6) obustronny nerwiak nerwu słuchowego. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Jedną z częstszych przyczyn genetycznie uwarunkowanej padaczki lekoopornej jest stwardnienie guzowate. Obecnie wiadomo, że przyczyną choroby są mutacje w genie TSC1 lub TSC2. U większości chorych występują charakterystyczne objawy kliniczne pomagające w postawieniu rozpoznania. Do postawienia pewnego rozpoznania wystarczy stwierdzenie u chorego obecności:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Zwapnienia śródmózgowe, a zwłaszcza w obrębie zwojów podstawy, mogą być obecne w różnych zespołach uwarunkowanych genetycznie i niekiedy mogą być wskazówką dla prawidłowego rozpoznania choroby. W której z wymienionych chorób uwarunkowanych genetycznie nie stwierdza się obecności zwapnień śródmózgowych?
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Choroby mitochondrialne należą do najliczniejszej grupy chorób metabolicznych. Przyczyną są zarówno mutacje mitochondrialnego jak i jądrowego DNA. Znanych jest ponad 250 genów, których mutacje powodują zaburzenia czynności mitochondriów. Choroby mitochondrialne mogą ujawnić się w każdym wieku. U dzieci do 2. r.ż. najczęstszą chorobą mitochondrialną jest:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Choroby spowodowane mutacjami genów sprzężonych z chromosomem X najczęściej występują u osób płci męskiej. Sporadycznie mogą być obecne również u osób płci żeńskiej. Zdarza się, że mutacje niektórych genów są przyczyną choroby stwierdzanej prawie wyłącznie u osób płci żeńskiej z powodu letalnego efektu dla płodów męskich. Które z niżej wymienionych chorób sprzężonych z chromosomem X stwierdza się przede wszystkim u osób płci żeńskiej? 1) zespół łamliwego chromosomu X; 2) hemofilia A; 3) zespół Aicardiego; 4) dystrofia mięśniowa Duchenne’a; 5) zespół Retta; 6) zespół Blocha-Sulzbergera. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Noworodek urodzony został z ciąży bez istotnych powikłań, porodu w 41 Hbd przez cięcie cesarskie z powodu braku postępu, z prawidłową masą ciała. Od początku dziecko dużo śpi, nie wybudza się do karmienia, nie płacze, karmione jest sondą. W badaniu fizykalnym uwagę zwraca znacznego stopnia hipotonia mięśniowa, bez wyraźnych zaników mięśniowych, odruchy głębokie bardzo słabe. Badania laboratoryjne i EMG prawidłowe. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Najczęstszą przyczyną niepełnosprawności intelektualnej uwarunkowanej genetycznie u kobiet jest zespół:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Matka zgłosiła się z chłopcem 4-letnim do poradni z powodu wystąpienia po raz pierwszy drgawek uogólnionych toniczno-klonicznych. Dotychczas chłopiec nie był diagnozowany, choruje sporadycznie. Rozwój ruchowy przebiega prawidłowo, ale znacznie opóźniony jest rozwój mowy. Chłopiec biega po gabinecie, krzyczy, nie spełnia poleceń, nie pozwala się zbadać. Podczas rozmowy matka poinformowała, że ma jeszcze starszego syna, który w podobny sposób się zachowywał, a jego rozwój umysłowy jest na poziomie niepełnosprawności intelektualnej umiarkowanego stopnia. W badaniu fizykalnym zwraca uwagę wyraźna otyłość, nadmierna wiotkość więzadeł dłoni i stóp. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem może być zespół:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Do prawidłowego rozwoju zarodka / dziecka potrzebna jest informacja genetyczna pochodząca od obojga rodziców. Mechanizm rodzicielskiego piętna genomowego może być przyczyną różnych chorób, a wynika ono z różnej ekspresji genów, zależnej od pochodzenia rodzicielskiego. Brak aktywności określonego genu na chromosomie rodzica może być spowodowany delecją fragmentu chromosomu zawierającego ten gen, mutacją w obrębie genu, mutacją w obrębie genu/genów sterujących inaktywacją genów, disomią jednorodzicielską. Brak na chromosomie 15 informacji genetycznej pochodzenia matczynego jest przyczyną zespołu:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Ojciec zgłosił się do poradni neurologicznej z dziewczynką 18-miesięczną z powodu obserwowania od około 4 tygodni „dziwnego” zachowywania się. Wywiad ciążowo-porodowy i rodzinny bez obciążeń, dotychczasowy rozwój przebiegał prawidłowo. W ostatnich tygodniach dziewczynka przestała mówić, obserwuje się stereotypowe ruchy rąk: pociera dłonie, klaszcze, oblizuje palce, często chodzi w kółko, lekko się zataczając. Parametry somatyczne dziecka prawidłowe, nie stwierdza się odchyleń w badaniu neurologicznym. Najbardziej prawdopodobnym rozpoznaniem jest:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Do leczenia autyzmu zarejestrowano:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Do kryteriów diagnostycznych autyzmu należą:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Które ze stwierdzeń jest nieprawdziwe?
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Hiperwentylacja (HV) jest jedną z metod prowokacji stosowanych podczas rutynowych badań czynności bioelektrycznej mózgu (eeg). W którym z niżej wymienionych zespołów padaczkowych/padaczek jest najbardziej przydatna tzn. podczas jej wykonywania można zarejestrować napady lub bardzo typowe zmiany w eeg dla tej padaczki (tak jak to widać na dołączonym fragmencie badania eeg)?
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Młodzieńcza padaczka miokloniczna (zespół Janza - juvenile myoclonic epilepsy - JME) jest zespołem padaczkowym, w którym mogą występować napady padaczkowe o następującej morfologii:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• W diagnostyce różnicowej zespołów padaczkowych oprócz obrazu klinicznego napadów padaczkowych ważny jest obraz zmian czynności bioelektrycznej mózgu (eeg). Poniżej przedstawiono obraz eeg 7-letniego chłopca (w czuwaniu), u którego obserwowano dwukrotnie nad ranem, po przebudzeniu, drgawki policzka prawego, zaburzenia mowy o typie dyzartrii, z zachowaną świadomością. Opis ten odpowiada:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Zespół Hornera to kombinacja następujących objawów:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• W porażeniu nerwu bloczkowego (n.IV) w czasie spojrzenia na wprost oś oka chorego jest umiejscowiona wyżej. Podwójne widzenie występuje przy patrzeniu:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Porażenie rzekomoopuszkowe jest spowodowane obustronnym uszkodzeniem:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Wskaż cechy charakterystyczne lęków nocnych: 1) pojawiają się podczas snu REM; 2) pojawiają się podczas snu wolnofalowego; 3) nie są pokryte niepamięcią; 4) pokryte są niepamięcią; 5) występują w pierwszej 1/3 części nocy; 6) występują w trzeciej 1/3 części nocy; 7) należą do zaburzeń wzbudzenia. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -
• Dwunastomiesięczna dziewczynka, urodzona w 41. tygodniu ciąży, w trakcie oceny rozwoju psychoruchowego: odwraca się na imię, staje przy meblach, prezentuje chwyt promieniowo-dłoniowy (2 i 3 palec), nie pokazuje przedmiotów budzących jej zainteresowanie. Rozwój dziewczynki należy ocenić jako:
  PES, Jesień 2016, Neurologia dziecięca
  0
  -