PES - Baza pytań

• Pytanie
  Egzamin
  Ilość
  Komentarz
• Do przyczyn GnRH- niezależnego przedwczesnego dojrzewania płciowego należą: 1) wady wrodzone OUN (wodogłowie, torbiele pajęczynówki); 2) niedobór 21-hydroksylazy; 3) testotoksykoza; 4) guz wirylizujący jajnika u dziewczynek; 5) gwiaździak, wyściółczak OUN. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  1
  6 lat temu
• Przyspieszenie wieku kostnego w stosunku do wieku metrykalnego towarzyszy następującym schorzeniom wieku rozwojowego: 1) nieodpowiednio leczonemu wrodzonemu przerostowi kory nadnerczy; 2) źle wyrównanej cukrzycy; 3) jawnej klinicznie niedoczynności tarczycy; 4) centralnemu przedwczesnemu dojrzewaniu płciowemu; 5) testotoksykozie. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Zmętnienie rogówki występuje w: 1) mukopolisacharydozach typu I, IV, i VI;    2) mukolipidozie typu III;        3) cystynozie; 4) chorobie Fabry’ego; 5) chorobie Wilsona. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Do chorób metabolicznych przebiegających z hipoglikemią należą: 1) tyrozynemia typu 1; 2) choroba syropu klonowego; 3) zaburzenia beta-oksydacji kwasów tłuszczowych; 4) kwasica metylomalonowa, propionowa i izowalerianowa; 5) fruktozemia. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Choroba Menkesa: 1) spowodowana jest zaburzeniem transportu miedzi; 2) dziedziczona jest w sposób recesywny sprzężony z chromosomem X; 3) początek objawów przypada na ok. 4. miesiąc życia; 4) objawia się zmianami degeneracyjnymi mózgu, uszkodzeniem tkanki łącznej, odbarwieniem skóry i włosów; 5) w postaci klasycznej kończy się zgonem przed 3. rokiem życia. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Nietypowe postacie fenyloketonurii: 1) zależą od typu mutacji w genie hydroksylazy fenyloalaninowej; 2) wynikają z obniżonej aktywności tetrahydrobiopteryny; 3) towarzyszą im zaburzenia w przemianie tyrozyny i tryptofanu; 4) ich przebieg zależy przede wszystkim od przestrzegania diety niskofenyloalaninowej i indywidualnych właściwości bariery krew-mózg. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  1
  3 lata temu
• Zespół Zellwegera: 1) należy do uwarunkowanych genetycznie chorób lizosomalnych; 2) ujawnia się klinicznie już po urodzeniu; 3) wśród objawów klinicznych charakterystyczny jest wygląd twarzy dziecka (wysokie czoło, niedorozwój łuków brwiowych, zmarszczka nakątna); 4) w narządzie wzroku można stwierdzić zaćmę, zmętnienie rogówki, zwyrodnienie barwnikowe siatkówki; 5) podstawę rozpoznania stanowi m. in. zwiększone stężenie w surowicy krwi kwasów tłuszczowych o bardzo długim łańcuchu (VLCFA). Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Deficyt transkarbamylazy ornityny (OTC): 1) należy do najczęściej występujących hiperamonemii; 2) dziedziczy się w sposób autosomalny recesywny; 3) postać późna może ujawnić się w każdym wieku, a jej przebieg kliniczny przypomina zespół Reye’a, zapalenie mózgu lub ostre zatrucie środkami chemicznymi; 4) test z allopurynolem jest pomocny w identyfikacji łagodniejszych wariantów choroby; 5) leczenie polega m.in. na całkowitym wykluczeniu białka z diety. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Przyczynę mukowiscydozy stanowi mutacja genu kodującego syntezę białka określanego skrótem CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator). Opisano ponad 1000 różnych mutacji, ale najczęstszą z nich jest:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Ostra niewydolność nerek: 1) zawsze przebiega z nadciśnieniem tętniczym; 2) może przebiegać z obniżonym ciśnieniem tętniczym; 3) zawsze przebiega z obrzękami; 4) może przebiegać bez obrzęków w początkowym okresie; 5) pierwotną przyczyną zawsze jest uszkodzenie kłębków nerkowych. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  1
  5 lat temu
• Nawracające zakażenia uszu i płuc, małopłytkowość oraz zmiany skórne o charakterze atopowego zapalenia skóry to triada objawów charakterystyczna dla:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• 14-letnia dziewczynka zgłasza napadowe kołatania serca z towarzyszącym blednięciem skóry i obfitymi potami, chudnięcie, bóle głowy; kilkakrotnie wykonane pomiary RR wskazują wartości powyżej 95 centyla dla wieku; objawy te mogą sugerować:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Który z poniższych objawów jest patognomoniczny dla wstrząśnienia mózgu?
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Przyczyną objawów krwawienia z przewodu pokarmowego u noworodka może być:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Do objawów wrodzonej niedoczynności tarczycy u niemowlęcia należą: 1) duże ciemiączko;          2) marmurkowata, sucha skóra;      3) duży wzdęty brzuch;        4) wrodzona wada serca; 5) niedokrwistość; 6) tachykardia. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Które z poniższych zespołów należą etiopatogenetycznie do aberracji chromosomalnych? 1) zespół Downa;        2) zespół Turnera;        3) zespół Klinefeltera;        4) fenyloketonuria; 5) zespół Edwardsa; 6) zespół Reye'a. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Przedłużenie czasu krwawienia występuje w następujących skazach krwotocznych: 1) trombocytopenia;        2) hemofilia A;          3) niewydolność wątroby;      4) choroba von Willebranda; 5) niedobór witaminy K; 6) hemofilia B. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Skala Apgar służąca do oceny stanu noworodka bierze pod uwagę wskaźniki badania fizykalnego, z wyjątkiem:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Choroba krwotoczna noworodków jest stanem patologicznym wynikającym z:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• W leczeniu farmakologicznym toksoplazmozy stosuje się: 1) cefalosporynę;        2) penicylinę;          3) spiramycynę;        4) sulfonamidy; 5) pirymetaminę; 6) cyklosporynę. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Do czynników ryzyka wystąpienia martwiczego zapalenia jelit u noworodka należą następujące czynniki: 1) wcześniactwo;      2) niedotlenienie;      3) ciężki urazowy poród;    4) żółtaczka; 5) zbyt wczesne rozpoczęcie karmienia; 6) zakażenie patogennymi bakteriami. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• W thelarche praecox występuje: 1) przyspieszenie tempa wzrastania; 2) przyspieszenie dojrzewania kośćca (wieku kostnego); 3) pokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi LH nad FSH i ze stężeniem LH w surowicy do 8 IU/L; 4) przedpokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi FSH nad LH i niskimi stężeniami LH w surowicy krwi; 5) przedpokwitaniowa odpowiedź w teście stymulacji z GnRH, z przewagą odpowiedzi LH nad FSH i ze stężeniem LH w surowicy krwi powyżej 8 IU/L. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Niedobór wzrostu występuje w: 1) glikogenozach;          2) zespole Noonan;          3) zespole policystycznych jajników; 4) rzekomej niedoczynności przytarczyc typu 1A; 5) zespole Beckwitha-Wiedemanna. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Dla nastolatek z zespołem policystycznych jajników (PCO) charakterystyczne są: 1) hirsutyzm;          2) zaburzenia miesiączkowania;    3) otyłość;      4) nadmierny wzrost; 5) acanthosis nigricans (rogowacenie ciemne). Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Postępujące zmiany demielinizacyjne występują w: 1) chorobie Gauchera - typ 1; 2) cytopatiach mitochondrialnych; 3) w wariancie Duartego i Negro klasycznej galaktozemii; 4) acydemii glutarowej typu 1; 5) fenyloketonurii matczynej. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Kwasica cewkowa proksymalna występuje w przebiegu: 1) tyrozynemii;          2) nadczynności przytarczyc;    3) galaktozemii; 4) pierwotnego zespołu Fanconiego; 5) zatrucia metalami ciężkimi. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Wczesna hipokalcemia noworodków może wystąpić w przypadku: 1) hipomagnezemii; 2) wrodzonej niedoczynności przytarczyc; 3) wcześniactwa; 4) niedotlenienia okołoporodowego; 5) noworodków matek z cukrzycą. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Dziecko 8-letnie z opóźnieniem rozwoju umysłowego w stopniu umiarkowanym. Fenotypowo - jasna karnacja skóry, szczupła budowa ciała, koślawość kolan, zniekształcenie klatki piersiowej, ponadto zwichnięcie soczewek. W wywiadzie zakrzepy w naczyniach żylnych i tętniczych. Dodatni wynik testu Meyera z cjanonitroprusydkiem. Najbardziej prawdopodobne rozpoznanie to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Zespół Fanconi-de Toni-Debre występuje w: 1) galaktozemii;        2) tyrozynemii typu 1;       . 3) kwasicach organicznych; 4) cytopatiach mitochondrialnych; 5) cystynozie Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -
• Rodzinna hiperchylomikronemia: 1) dziedziczy się autosomalnie recesywnie; 2) jest następstwem deficytu lipazy lipoproteinowej; 3) we wczesnym dzieciństwie objawia się napadowymi bólami brzucha, z przejściowym powiększeniem wątroby i śledziony, ostrym zapaleniem trzustki, zwyrodnieniem tłuszczowym siatkówki; 4) w badaniach biochemicznych stężenie cholesterolu jest znacznie podwyższone, a poziom triglicerydów utrzymuje się w granicach normy; 5) podstawą rozpoznania jest szybkie ustąpienie objawów po zastosowaniu diety beztłuszczowej oraz obniżenie się poziomu VLDL po dożylnym podaniu heparyny. Prawidłowa odpowiedź to:
  PES, Wiosna 2007, Pediatria
  0
  -